Недостаточность этого фермента впервые описана у мальчика, который до возраста 4 мес развивался нормально. Трое из 6 его сиблингов умерли на фоне прогрессирующей задержки психомоторного развития. К возрасту 11 мес у него появились рвота, возбудимость, летаргия, задержка психомоторного развития, гипотензия, аномальные движения глаз и повышение в 2 раза выше нормы в сыворотке уровня лактата и …

Лечение тиамином, биотином и липоевой кислотой не сопровождалось эффектом. У третьего ребенка задержка психомоторного развития началась в возрасте 3 мес; к 14 мес у него отмечались судороги и гипертензия, он не держал голову, не сидел, не реагировал на окружающих. Уровень в крови лактата, пирувата и аланина был повышен. Экстракт мочи ингибировал тиаминпирофосфатадено-зинтрифосфатфосфорилтрансферазу. При электронной микроскопии …

Этот тип недостаточности был выявлен у новорожденного мальчика с метаболическим ацидозом и высоким уровнем в крови лактата (в 7 раз выше нормы), пирувата (в 2 раза) и свободных жирных кислот (в 3 раза). Гипогликемии или гепатомегалии отмечено не было. Ацидоз корригировался при повышении употребления с пищей углеводов и уменьшении жиров. Периоды стабилизации клинической картины умеренной …

Синдром может наблюдаться у больных с повторными приступами тяжелого метаболического ацидоза (гиперлактацидемия), гипо гликемией и гепатомегалией. Уровень карнитина в крови, мышцах и печени снижается. Может отмечаться кардиомегалия. При отсутствии лечения во время приступа больные могут погибнуть. Коррекция ацидоза и особенно своевременно начатое внутривенное введение достаточных количеств глюкозы купируют приступы обычно в течение 12 — 24 …

Это состояние характеризуется судорогами, задержкой психомоторного развития, атрофией зрительных нервов, гипотензией, рвотой, аномальными движениями, летаргией и лактатацидозом. Отмечаются глиоз, образование полостей, капиллярная пролиферация в стволе мозга, базальных ганглиях и таламусе. Эти нарушения могут быть выявлены при проведении компьютерной томографии. Сходные изменения характерны для недостаточности пируваткарбоксилазы или пируватдекарбоксилазы (в одном случае) в фибробластах кожи. У мальчика …

Тиамин вызывает временный эффект лишь у некоторых больных с синдромом Ли. Использование тиамина предложили исследователи, выявившие угнетение активности тиаминпирофосфат-аденозинтрифофатфосфорилтрансферазы в экстрактах крови, спинномозговой жидкости и мочи у больных с ПНЭ. Тиамин в фармакологических дозах может подавить активность этого ингибитора, который, по сообщениям, определяется у 10% клинически здоровых лиц. Были предприняты попытки скорригировать гиперлактацидемию дихлорацетатом, ингибирующим …

Гликогенозы (ГГ) обусловлены метаболическими нарушения ми, которые приводят к аномальному накоплению или изменению структуры гликогена. Их подразделяют на типы в соответствии с выявленным ферментным дефектом или иногда на основе особенностей клинической картины. Идентификация нового типа возможна только в том случае, если выявленные клинические и биохимические проявления достаточно характерны для его точного распознавания у потенциальных больных. …

Клиническая картина очень сходна с таковой при кетотической гипогликемии, при которой необходимо исследовать активность печеночной гликогенсинтетазы. В печени выявляется недостаточная активность гликогенсинтетазы, в то время как в мышцах, лейкоцитах и эритроцитах она находится в пределах нормы. Соответственно уровень гликогена снижен (менее 1 %), но не полностью в печени и остается в норме в мышцах. Такое …

При недостаточности Г-6-Фазы (ГГ-1) сниженная активность фермента отмечается в печени, почках и кишечнике. Соответственно увеличивается содержание гликогена в этих тканях. Незначительно выраженная мышечная гипотензия иногда встречается при ГГ-I, но первичное повреждение мышц при этом отсутствует, поскольку в норме Г-6-Фаза в мышцах отсутствует. При ГГ-I введение галактозы или фруктозы не способствует повышению уровня глюкозы в крови, …

При рентгенографическом исследовании выявляют незначительное, но заметное увеличение размеров почек. Этот признак помогает провести дифференциальный диагноз между ГТ-1 и ГГ-Ш, при котором размеры почек находятся в пределах нормы. Даже выраженная гипогликемия может хорошо переноситься больными; известны лица, у которых при уровне глюкозы в крови менее 100 мг/л поведение не было изменено. При ГТ-1 у больных …