Гемохроматоз — одна из нескольких форм болезни накопления железа. Он характеризуется чрезмерным отложением во многих органах гемосидерина, комплекса окиси железа с белком, который в конечном счете вызывает нарушение структуры и функции печени, поджелудочной железы, сердца или гонад. Семейную форму этого заболевания называют первичным гемохроматозом; оно связано с повышенным поглощением железа в желудочно-кишечном тракте. Характер метаболического …

Перечень распознанных наследственных нарушений обмена веществ увеличивается отчасти вследствие клинической идентификации новых синдромов и описания биохимической природы метаболического блока, ответственного за эти состояния. Кроме того, по мере разработки новых биохимических методов многие нарушения, например фенилаланинемия и гликогенозы, ранее считавшиеся результатом одного ферментативного дефекта и характеризующиеся широким спектром клинических проявлений, в настоящее время подразделены на несколько …

Наследственные нарушения, поддающиеся лечению с помощью соответствующих диет, включают в себя такие заболевания, как галактоземия, болезнь с запахом мочи кленового сиропа, пропионикацид- и гомоцистинемия. Только введение больших количеств определенных витаминов может быть эффективно в отношении воздействия на ферментную недостаточность, поскольку мутантный фермент не может в течение длительного времени эффективно связываться с кофактором, полученным из витамина. …

Сообщалось о ряде частично успешных опытов, в которых очищенный фермент вводили непосредственно индивидууму, у которого он отсутствовал. В настоящее время можно диагностировать некоторые наследственные нарушения метаболизма in utero с помощью культуры клеток, полученных при амниоцентезе. Эти методы позволяют проводить пренатальную диагностику с последующим прерыванием беременности или, если возможно, проведением лечения беременной большими количествами необходимого витамина, …

Обычно оксипировиноградная кислота расщепляется до D-глицериновой специфическим ферментом — дегидрогеназой D-глицериновой кислоты. Этот фермент способствует также расщеплению глиоксиловой кислоты до гликолевой. При его отсутствии оксипировиноградная кислота превращается в L-глицериновую и в таком виде экскретируется с мочой, а глиоксиловая кислота превращается в щавелевую, которая тоже экскретируется с мочой. Приблизительно из 30 изученных случаев первичного оксалоза в …

Этаноламиноз. Под наблюдением находились брат и сестра с неизвестным заболеванием и клиническими проявлениями, обычно характерными для гликогенеза тип II. Оба умерли в возрасте до 2 лет и страдали кардиомегалией, гипотензией и церебральной дисфункцией. Многие ткани содержали вещества, окрашивающиеся шифф — йодной кислотой и кармином Best. Содержание гликогена в печени и сердце были в норме, как …

Пролин и оксипролин (часто относимый к иминокислотам, так как азот молекулы включен в пирролидиповое кольцо) в больших концентрациях определяются в коллагене. Ни одна из этих аминокислот в норме не обнаруживается в моче в свободной форме, за исключением детей 1-го года жизни. Экскреция связанного оксипролина (дипептиды и трипептиды, содержащие оксипролин) отражает обмен коллагена и увеличивается при …