Наиболее распространена поздняя инфантильная форма МЛД. К первым симптомам заболевания относятся нарушения походки и замедленное развитие. При обследовании выявляются снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, слабость и гипотензия. В течение нескольких месяцев или лет у ребенка с этой формой МЛД постепенно развиваются нистагм, мозжечковая симптоматика и рефлекс Бабинского, деменция, тонические судороги, атрофия зрительных нервов и тетрапарез. …

Подтвердить диагноз можно данными, полученными при обследовании ферментов сыворотки, мочи, лейкоцитов и культивируемых фибробластов кожи, в которых отмечается недостаточность сульфатидсульфатазы или арилсульфатазы А (активность которых определяется при использовании искусственного субстрата). На основании данных исследования активности ферментов отдифференцировать три клинические формы МЛД невозможно. Результаты определения активности ферментов у членов семьи подтверждают аутосомно-рецессивный тип наследования. У некоторых …

Пренатальный диагноз проводится при поздней инфантильной и ювенильной формах этого синдрома. Для любой формы МЛД. нет этиопатогенетического метода лечения, проводится только поддерживающая терапия. Лица с поздней инфантильной формой заболевания после установления диагноза обычно живут в течение 2 — 4 лет, при ювенильной форме — 4 — 6 лет. Некоторые больные со взрослой формой заболевания доживают …

Болезнь Краббе, или шаровидная лейкодистрофия, — прогрессирующее дегенеративное заболевание головного мозга, при котором в процесс вовлекается главным образом белое вещество. Сведения о больных появились в начале настоящего столетия, при этом особенно высокая частота заболеваемости была отмечена у лиц сканцинавского происхождения. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. На звание шаровидной клетка получила благодаря шаровидным раз дутым многоядерным …

При поздно начинающихся формах болезни Краббе миелин, вероятно, вначале не изменяется и функционирует соответствующим образом до тех пор, пока некоторые факторы (возможно, вирусная инфекция) не вызовут начало процесса распада. Поскольку миелин расщепляется при участии лизосомальных ферментов, отсутствие активности галактозилцерамид-β-галактозидазы (галакгоцереброзидаза) приводит к сохранению галактозилцерамида, что и является причиной образования (Шаровидных клеток). Клинические симптомы заболевания обычно …

У большинства больных повышается уровень белка в спинномозговой жидкости (величины 1000 — 5000 мг/л для них не являются необычными). Подобно МЛД болезнь Краббе характеризуется снижением скорости нервной передачи. У всех больных выражена недостаточность галактозилцерамид-β-галактозидазы в лейкоцитах или культивируемых фибробластах кожи. У носителей примерно наполовину по сравнению с нормой снижена активность галактоцереброзидазы в лейкоцитах и культивируемых …

Болезнь Фарбера (липогранулематоз) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется широко диссеминированными гранулемами, содержащими пенистые клетки. При этом заболевании выявляется большое число подкожных узлов и бляшек артропатия, охриплость голоса, возбудимость и отставание в росте и развитии. Деформированные и болезненные суставы относятся к постоянным симптомам и могут стимулировать ревматоидный артрит. Большинство больных умирают на 2-м году жизни …

Болезнь Вольмана, или первичный семейный ксантоматоз с: поражением и обызвествлением надпочечников, относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующимся выраженной задержкой роста и развития, диареей, рвотой и вздутием живота с гепатоспленомегалией. Последняя обусловлена накоплением липидов в пенистых гистиоцитах. Заболевание проявляется с первых недель жизни. Смерть обычно наступает в первые 6 мес жизни вследствие кахексии, осложненной …

Пренатальный диагноз основан на данных исследования культивируемых клеток амниотической жидкости. Возможно, что в ряде случаев при рентгенографическом исследовании могут быть выявлены обызвествленные надпочечники у пораженного плода. Эффективного лечения не существует. Болезнь накопления эфиров холестерина— относительно легкое генетическое заболевание, характеризующееся увеличением размеров печени, низкорослостью, хроническими кровопотерей через желудочно-кишечный тракт неясной этиологии и анемией. У большинства больных …

Адренолейкодистрофия (АЛД) — связанное с Х-хромосомой заболевание, обусловленное прогрессирующей демиелинизацией белого вещества головного мозга и недостаточностью надпочечников. Первые симптомы, включающие в себя изменение в поведении, потерю зрения, нарушения походки, дизартрию и затруднения глотания, обычно отмечаются в возрасте 3 — 12 лет. Болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу через 1 — 4 года после …