Болезнь Фарбера
Болезнь Фарбера (липогранулематоз) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется широко диссеминированными гранулемами, содержащими пенистые клетки. При этом заболевании выявляется большое число подкожных узлов и бляшек артропатия, охриплость голоса, возбудимость и отставание в росте и развитии. Деформированные и болезненные суставы относятся к постоянным симптомам и могут стимулировать ревматоидный артрит.
Большинство больных умирают на 2-м году жизни от респираторных инфекций и недостаточности питания, некоторые доживают до второго десятилетия, при этом неврологическая симптоматика у них слабо выражена или отсутствует. Установлено, что в пенистых клетках гранулем содержится. PAS-положительный материал (возможно ганглиозиды); в лимфатических узлах, печени, почках и легких отмечается 10 — 60-кратное увеличение по сравнению с нормой количества свободного церамида.
Есть сообщения и о набухании нейронов в центральной и автономной нервной системе. Внутренние органы обычно не увеличиваются в размере, хотя при электронной микроскопии печеночных клеток выявляются осмиофильные отложения, окружающие электронно-оптический материал в плотном гранулярном матриксе. Звездчатые ретикулоэндотелиоциты (купферовские клетки) и макрофаги печени содержат плотные тельца с осмиофильным матриксом.
У большинства больных повышены уровень белка в спинномозговой жидкости и экскреция церамида с мочой. Это заболевание является результатом снижения активности кислой церамидазы. Церамид представляет собой липидный компонент всех сфинголипидов и образуется в процессе расщепления многих гликосфинголипидов и сфингомиелина. Недостаточность кислой церамидазы при болезни Фарбера была выявлена в почках, мозжечке и культивируемых фибробластах кожи.
Частичное снижение активности кислой церамидазы определено у некоторых гетерозиготных лиц. Пренатальная диагностика осуществляется при исследовании культивируемых клеток амниотической жидкости. Эффективных методов лечения этого заболевания не существует; сообщается, что некоторое повышение функции суставов наступает после лечения хлорбутином.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
