Нарушения обмена липидов
Мазки костного мозга, полученного путем аспирации (окраска по методу Гимзы). Видны клетки, характерные для болезней Ниманна—Пика (а) и Гоше (б). Пузырчатые, вакуолизированные пенистые клетки, характерные для болезни Ниманна— пика, контрастируют с фибриллярной структурой цитоплазмы клеток при болезни Гоше.
Липидозы, или болезни накопления липидов, представляют собой группу генетических заболеваний, отличающихся накоплением липидов в одном органе или более вследствие нарушения их катаболизма. При некоторых из этих заболеваний (болезни Ниманна—Пика и Гоше, GMI ганглиозидоз типа I, фукозидоз) в костном мозге выявляются характерные пенистые гистиоциты, а при других (болезни Тея—Сакса и Краббе, метахроматическая лейкодистрофия) они не обнаруживаются. У больных последней группы отмечаются другие характерные изменения клеток в органах накопления, таких, как нервная ткань. Признаки и симптомы различных синдромов варьируют в зависимости от типа ферментного дефекта и места накопления липидов.
Степень выраженности истинного накопления определяется поражаемым органом и интенсивностью катаболических процессов, необходимой для поддержания нормального химического состава. В последние годы изучение липидозов быстро развивалось ж даже способствовало проведению массового скрининга носительства одного из этих заболеваний (болезнь Тея—Сакса).
Ферментный дефект установлен для многих из этих редко встречающихся патологических состояний, но окончательное выяснение их патогенеза требует проведения дальнейших исследований. Очень часто сообщается о клинических вариантах того или иного синдрома. Многие из них не представлены в настоящем руководстве при описании синдрома, хотя все подобные варианты тесно взаимосвязаны. В ряде случаев симптомы, патогномоничные для данного синдрома, выявляются и при других заболеваниях. Диффузный ангиокератоматоз, характерный для болезни Фабри, например, выявляется у больных с фукозидозом и недостаточностью гликопротеидсиалидазы.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Липидоз (Симптомы)
- Клетки Гоше
- Болезнь Вольмана и накопления эфиров холестерина (Пренатальный диагноз)
- Липидоз (Данные пренатального исследования)
- Болезнь гоше (Инфантильная форма)
- Адренолейкодистрофия
- Ганглиозидозы
- Болезнь гоше (Оптимальный диагностический метод)
- Адренолейкодистрофия (Диагноз)
- Ганглиозидозы (Наступление смерти)
