Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Нарушения обмена липидов / Метахроматическая лейкодистрофия (Пренатальный диагноз)

Метахроматическая лейкодистрофия (Пренатальный диагноз)

Пренатальный диагноз проводится при поздней инфантильной и ювенильной формах этого синдрома. Для любой формы МЛД. нет этиопатогенетического метода лечения, проводится только поддерживающая терапия. Лица с поздней инфантильной формой заболевания после установления диагноза обычно живут в течение 2 — 4 лет, при ювенильной форме — 4 — 6 лет.

Некоторые больные со взрослой формой заболевания доживают до возраста 50 лет. Сообщалось о другом генетическом заболевании с недостаточностью арилсульфатазы А (а также арилсульфатаз В и С), которое также наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это заболевание называется множественной сульфатазной недостаточностью.

При этом в коре головного мозга накапливаются сульфатиды, гликозаминогликансульфаты, сульфатьи стероидов и ганглиозиды. Неврологическая симптоматика сходна; с таковой при поздней инфантильной МЛД, однако наблюдаемые незначительно выраженные костные изменения служат причиной исследования мочи на мукополисахариды, при этом реакция будет положительной.

Выраженная аномалия грануляций в лейкоцитах может обусловить другие ошибки в диагнозе. Последний подтверждается при получении результатов исследования активности соответствующих ферментов.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: