Фукозидоз

Известны по крайней мере два клинических варианта фукозидоза, симптоматику которых определяют и при других лизосомальных болезнях накопления. При всех клинических типах отмечается недостаточность лизосомальной а-фукозидазы, что приводит к накоплению фукозосодержащих гликосфинголипидов во внутренних органах и фукозосодержащих олигосахаридов и гликопротеидов в мозге и внутренних органах.

Фукоза входит в состав гликопротеидов и гликолипидов, обладающих активностью групп крови (А, В, Н и Lewis), а также других гликопротеидов, к которым относятся иммуноглобулины, церулоплазмин, трансферрин и некоторые гормоны.

При фукозидозе гепатоциты плотные и осмиофильные, содержат многослойные ламеллярные структуры и имеют вид отпечатков пальцев. Купферовские клетки (звездчатые ретикулоэндоте-лиоциты) наполнены гранулярными и многослойными структура ми. При электронной микроскопии препаратов печени были выявлены вакуоли, похожие на таковые при болезни Гурлера.

В ЦНС каждая клетка увеличена, содержит круглое или овальное, эксцентрично расположенное ядро. Клетки выглядят пустыми или наполнены гранулярным, слабо базофильным и PAS-положительным веществом. Наблюдается гибель нейронов, оставшиеся вакуолизированы, как и глиальные клетки. Миелинизация нарушена, и патологическая картина напоминает суданофильную лейкодистрофию. В печени и белом веществе мозга много макрофагов.

Культивированные фибробласты содержат светлые вакуоли, иногда с пластинчатыми включениями. Большинство проявлений обусловлены накоплением гликосфинголипидов и гликопротеидов в печени, сердце и мозге. Отмечаются также отложения этих веществ в лизосомах сосудистого эпителия, эндокринных потовых желез и фиброцитов. При более тяжелом течении заболевания отмечается значительная задержка психомоторного развития, неврологические проявления, в том числе судороги, а также деформации костей, проявляющиеся к концу 1-го года жизни (фукозидоз, тип 1).

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: