Болезнь гоше (Оптимальный диагностический метод)

Оптимальным диагностическим методом является определение активности глюкозилцерамид-β-глюкозидазы в лейкоцитах и культивированных фибробластах. Тип наследования аутосомно-рецессивный. У всех больных активность фермента составляет менее 20% от нормы, в то время как у носителей — около 60%.

Проведение пренатальной диагностики возможно при всех типах болезни Гоше, но необходимость в соответствующей помощи возникает только при взрослом типе. Тип 1 (взрослый) чаще все го встречается среди евреев рода Ашкенази, но им страдают и лица других этнических групп.

Для коррекции проявлений гиперспленизма, анемии и геморрагического синдрома прибегают к спленэктомии, а при костных изменениях необходимо наблюдение ортопеда. При болях в костях могут оказаться эффективными покой, анальгетики и, возможно, короткий курс лечения стероидами.

Изменения со стороны тазобедренных суставов могут быть тяжелыми и потребовать хирургического вмешательства. Методов лечения больных инфантильной и ювенильной формами заболевания в настоящее время не существует.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов