Муколипидозы
Клиническая картина при муколипидозах сходна с таковой при липидозах и мукоиолисахаридозах. Несмотря на название, существует мало доказательств истинного накопления липидов или мукополисахаридов в органах больных. Формально фукозидозы, ганглиозидозы GM1 и множественная недостаточность сульфатазы относится к муколипидозам, так как при них проявляется накопление обоих классов липидов (в виде гликосфинголипидов) и гликозаминогликанов в разных органах. Все муколипидозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Муколипидоз I, липомукополисахаридоз, или спалидоз типа 2 (начинающийся в грудном возрасте), проявляется на первом году жизни. Отмечаются симптомы, характерные для синдрома Гурлера: множественный дизостоз, помутнение роговицы и вишнево-красное пятно, выраженная умственная отсталость, висцеромегалия, припадки, вакуолизированные лимфоциты и крупные включения в фибробластах, но мукополисахаридурия отсутствует.
Олигосахариды в большом количестве выделяются с мочой. Звездчатые ретикулоэндотелиоциты и гепатоциты вакуолизпрованы, при биопсии n. suralis выявляется метахроматическая дегенерация миелина. У больных определяется недостаточность глпкопротеидсиалидазы, активность которой можно измерить при использовании нескольких водорастворимых субстратов.
Активность ганглиозидсиалидазы остается в пределах нормы. Можно идентифицировать носителей и провести пренатальную диагностику, используя культивируемые клетки амниотической жидкости.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Нарушения обмена липидов
- Болезнь Гоше
- Болезнь Вольмана и накопления эфиров холестерина
- Липидоз (Симптомы)
- Клетки Гоше
- Болезнь Вольмана и накопления эфиров холестерина (Пренатальный диагноз)
- Липидоз (Данные пренатального исследования)
- Болезнь гоше (Инфантильная форма)
- Адренолейкодистрофия
- Ганглиозидозы
