Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Болезнь Вольмана и накопления эфиров холестерина (Пренатальный диагноз)

Пренатальный диагноз основан на данных исследования культивируемых клеток амниотической жидкости.

Возможно, что в ряде случаев при рентгенографическом исследовании могут быть выявлены обызвествленные надпочечники у пораженного плода. Эффективного лечения не существует.

Болезнь накопления эфиров холестерина— относительно легкое генетическое заболевание, характеризующееся увеличением размеров печени, низкорослостью, хроническими кровопотерей через желудочно-кишечный тракт неясной этиологии и анемией. У большинства больных отмечается гиперлипидемия.

Пенистые клетки могут быть обнаружены в костном мозге и липидах, накапливающихся в lamina propria кишечника. Неврологическая симптоматика выражена минимально. Уровень эфиров холестерина в печени значительно повышен, в то время как уровень триглицеридов повышается умеренно.

Была выявлена выраженная недостаточность холестерилэстер- и триглицеридгидролаз (как и при болезни Вольмана). Гиперлипидемия, по-видимому, является предрасполагающим фактором в развитии у больных атеросклероза. Определение активности кислой липазы может подвердить диагноз и, вероятно, выявить носителей этого аутосомно-рецессивного заболевания. В настоящее время связь этого заболевания с болезнью Вольмана не ясна.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: