Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Нарушения обмена липидов / Болезнь Вольмана и накопления эфиров холестерина

Болезнь Вольмана и накопления эфиров холестерина

Болезнь Вольмана, или первичный семейный ксантоматоз с: поражением и обызвествлением надпочечников, относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующимся выраженной задержкой роста и развития, диареей, рвотой и вздутием живота с гепатоспленомегалией. Последняя обусловлена накоплением липидов в пенистых гистиоцитах.

Заболевание проявляется с первых недель жизни. Смерть обычно наступает в первые 6 мес жизни вследствие кахексии, осложненной периферическим отеком. Пенистые клетки обнаруживают в костном мозге и других внутренних органах, включая ворсинки-кишечника. При окраске гепатоцитов масляным красным О выявляются вакуоли. Существует доказательство накопления холе стерина и/или эфиров холестерина в клетках печени, звездчатых ретикулоэндотелиоцитах и гистиоцитах.

Отложения этих метаболитов выявляются также в селезенке и кишечнике. Изменения нейронов подобны таковым при суданофильной лейкодистрофии. Отложения метаболитов в тканях кишечника могут усугубить проблемы, связанные с питанием. Сообщалось о большом избытке эфиров холестерила и триглицеридов в этих органах. При исследовании костного мозга выявляют большое число липоидных клеток.

На рентгенограммах брюшной полости проявляются увеличенные и обызвествленные надпочечники. В лейкоцитах и культивируемых фибробластах кожи определяется недостаточность кислой ε-стеразы (кислой липазы). При этом у больных не определяется активность этого фермента с различными соответствующими субстратами. Носителей этого заболевания можно установить, изучая ферменты в лейкоцитах и культивируемых фибробластах кожи.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: