Адренолейкодистрофия (Диагноз)

Диагноз у подозреваемых мужчин устанавливается с помощью исследования биоптатов мозга, надпочечников, конъюнктивальной оболочки и кожи. При исследовании экстракта липидов культивированных фибробластов кожи был выявлен высокий уровень С26-жирных кислот у больных и их матерей (по сравнению с лицами контрольной группы или другими болезнями обмена, в том числе при нарушении липидного обмена); сообщается о соотношении при этом С26 к С22.

С помощью этого метода получают сходные результаты при изучении культур, полученных от больных как с АЛД, так и с АМНП, что подтверждает близкую связь этих синдромов. Показатели соотношения С26 : C22 у матерей больных с АЛД занимали среднее положение между таковыми у больных и лиц контрольной группы.

При использовании клонов клеток, полученных от этих гетерозиготных женщин, были идентифицированы две популяции: с нормальным соотношением С26 : C22 в соотношением, подобным таковому у больных мужчин. Этот метод позволит диагностировать заболевание только на основании данных биопсии кожи и сделает возможной пренатальную диагностику с помощью исследования соотношения С26 : C22 в культивируемых клетках амниотической жидкости у беременных и группы риска.

Поскольку эти длинноцепочечные жирные кислоты; найдены во многих классах липидов, высказано предположение, что первично поражается фермент, расщепляющий жирные кислоты с длинной цепью (24 атома углерода и более).

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: