Нарушения обмена углеводов

Необходимо, чтобы L-acкорбиновая кислота поступала с пищей, так как в организме человека не синтезируется ее непосредственный предшественник 2-кето-β-гулонолактоза из L-гулонолактона. Последний образуется из D-глюкозы или миоинозитола по пути синтеза D-глюкуроната и D-гулоната. Гидроксилирование протоколлагена зависит от присутствия L-аскорбиновой кислоты как редуцирующего агента. При ее отсутствии синтезируемый коллаген не образует полноценных волокон, результатом чего является характерная …

Клинические проявления маннозидоза сходны с таковыми при синдроме Гурлера (Hurler). Печень и селезенка при этом увеличены. Заболевание относится к лизосомальным; в лимфоцитах содержатся вакуоли. На рентгенограммах костей скелета выявляются структурные нарушения (множественный дизостоз). Часто присоединяются инфекции, особенно среднего уха и легких. Могут отмечаться помутнения роговицы или хрусталика. Обычно вы является задержка психомоторного развития. Методы лечения …

Антигены групп крови представляют собой гликолипиды или гликопротенды, что зависит от того, находятся ли они соответственно внутри клетки или они растворимы. В процессе синтеза различных антигенов основные, или сходные, макромолекулы подвергаются модификации с участием разных трансфераз, которые детерминируются генами, обозначаемыми Н, А, В, Le и др. Ген Н определяет фермент, который присоединяет фукозу к основной …

Знание клинической симптоматики необходимо для распознавания и диагностики у детей врожденных нарушений обмена углеводов. С помощью ограниченного числа тестов проводят предварительную оценку: определяют в сыворотке крови уровень лактата, пирувата, трансаминаз, креатинфосфокиназы, липидов, глюкозы, мочевой кислоты и аминокислот, а также экскрецию с мочой 3151-АМФ и катехоламинов; записывают ЭКГ, рентгенографически определяют размеры сердца и почек, размеры печени …

Для многих патологических состояний, рассмотренных в настоящей главе, эффективного лечения не существует; в ряде случаев в нем нет необходимости. Роль врача может быть ограничена психологической поддержкой или генетическим консультированием. Иногда некоторую помощь может оказать диета, при ряде заболеваний она имеет жизненно важное значение (галактоземия, непереносимость фруктозы и др.). В будущем лечение определяется поисками путей замены …

Эта ферментопатия описана у взрослых, у которых, хотя они в остальных отношениях были здоровы, отмечались миоглобинурия и спазмы мышц после физической нагрузки. У больных отсутствовала способность концентрировать молочную кислоту после ишемизирующих упражнений. При исследовании биоптата мышц был выявлен неизмененный уровень гликогена и всех изученных ферментов, за исключением фосфоглицератмутазы. Сниженная активность этого фермента обусловлена небольшим количеством …

Частый прием пищи сопровождается сходным с кормлением через зонд эффектом и может быть полезным для клинического контроля. С возрастом метаболические нарушения становятся менее выраженными и легче поддаются коррекции. Ни фенобарбитал, ни фенитоин (дифенин) не нормализуют биохимических и клинических показателей у больных гликогенозами. При ГТ-I в гепатоцитах содержатся многочисленные жировые капли, размеры которых колеблются (менее митохондрий …

Гликогенозы обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением ГГ-1Х6, наследуемого по рецессивному типу, сцепленному с полом. Пренатальный диагноз подтверждается результатами исследования культивированных клеток амниотической жидкости, в которых в норме содержатся определенные ферменты. Этот метод не может быть использован для диагностики ГГ-I, поскольку в этих клетках Г-6-Ф в норме не определяется. Однако при ГГ-I, III, VI, …

В норме концентрация молочной кислоты в крови составляет менее 180 мг/л, или 2 ммоль. Гиперлактатемия, не связанная с недостаточностью фермента, может отмечаться при гипоксемии. В этом случае концентрация пировиноградной кислоты в сыворотке может оставаться в пределах нормы (10 мг/л), в то время как при недостаточности ферментов она обычно увеличивается. Таким образом, полезно проводить одновременное определение …