Нарушения обмена углеводов

Этот тип недостаточности был выявлен у новорожденного мальчика с метаболическим ацидозом и высоким уровнем в крови лактата (в 7 раз выше нормы), пирувата (в 2 раза) и свободных жирных кислот (в 3 раза). Гипогликемии или гепатомегалии отмечено не было. Ацидоз корригировался при повышении употребления с пищей углеводов и уменьшении жиров. Периоды стабилизации клинической картины умеренной …

Для ГГ-IV характерны гецато- и спленомегалия. Прогрессирующий портальный фиброз приводит к циррозу печени, асциту и наступлению смерти в детском возрасте из-за печеночной недостаточности. Лечение кортикостероидами может вызвать временную ремиссию. Развивающийся гепатит сопровождается скорее снижением, чем повышением уровня гликогена в тканях. Гликоген при этом напоминает амилопектин, поскольку в нем меньше точек ветвления, чем в норме. Это …

Дефект ферментов в одной ткани может не выявляться в других по следующим причинам: 1. Поврежденный фермент, например глюкозо-6-фосфатаза, может в норме отсутствовать в мышечной ткани. Таким образом, дефицит этого фермента в печени, почках и кишечнике при болезни накопления гликогена, тип I (гликогеноз, тип I), не проявляется в скелетной мускулатуре. 2. Активность ферментов может отражать их …

Синдром может наблюдаться у больных с повторными приступами тяжелого метаболического ацидоза (гиперлактацидемия), гипо гликемией и гепатомегалией. Уровень карнитина в крови, мышцах и печени снижается. Может отмечаться кардиомегалия. При отсутствии лечения во время приступа больные могут погибнуть. Коррекция ацидоза и особенно своевременно начатое внутривенное введение достаточных количеств глюкозы купируют приступы обычно в течение 12 — 24 …

У больных с ГГ-V мышечные спазмы ограничивают число сжатий до 20 — 30. При снятии манжетки спазмы продолжаются, рука находится в положении тетануса (запястье согнуто, пальцы вытянуты), не поддающегося коррекции ни приводящим тестом, ни усилиями самого больного. Через несколько минут спазм постепенно нивелируется. Боли могут продолжаться в течение 24 — 48 ч. У здоровых лиц …

Галактоземия: дефицит галактокиназы. Это заболевание характеризуется галактоземией, галактозурией и катарактой без признаков умственной отсталости или аминоацидурии. Катаракта формируется сразу после рождения, когда в организм начинает поступать галактоза, образующаяся из лактозы молока. Ко времени постановки диагноза исключение из диеты галактозы может оказаться очень запоздавшей мерой и не предотвратит формирование катаракты, но, возможно, сиблингам пациента более раннего …

Это состояние характеризуется судорогами, задержкой психомоторного развития, атрофией зрительных нервов, гипотензией, рвотой, аномальными движениями, летаргией и лактатацидозом. Отмечаются глиоз, образование полостей, капиллярная пролиферация в стволе мозга, базальных ганглиях и таламусе. Эти нарушения могут быть выявлены при проведении компьютерной томографии. Сходные изменения характерны для недостаточности пируваткарбоксилазы или пируватдекарбоксилазы (в одном случае) в фибробластах кожи. У мальчика …

При ГГ-VI может отмечаться массивная гепатомегалия. В других случаях симптома тика отсутствует, и дети ведут нормальный образ жизни, хотя у них может быть выявлено некоторое повышение уровня липидов в крови и трансаминаз. Ни у одного из наблюдавшихся больных авторы не отметили гипогликемии. Уровень глюкозы в крови после введения глюкагона не повышался; этот факт может быть …

Классическая форма галактоземии — тяжелое заболевание с ранним появлением симптомов. Новорожденные в норме полу чают до 20% потребляемых калорий за счет дисахарида лактозы, состоящей из глюкозы и галактозы. В отсутствие трансферазы у детей не может метаболизироваться галактозо-1-фосфат. Накопление последнего оказывает неблагоприятное воздействие на больного ребенка и, по мнению некоторых исследователей, может влиять на плод, поскольку …

Тиамин вызывает временный эффект лишь у некоторых больных с синдромом Ли. Использование тиамина предложили исследователи, выявившие угнетение активности тиаминпирофосфат-аденозинтрифофатфосфорилтрансферазы в экстрактах крови, спинномозговой жидкости и мочи у больных с ПНЭ. Тиамин в фармакологических дозах может подавить активность этого ингибитора, который, по сообщениям, определяется у 10% клинически здоровых лиц. Были предприняты попытки скорригировать гиперлактацидемию дихлорацетатом, ингибирующим …