Недостаточность кислой а-маннозидазы (маннозидоз)

Клинические проявления маннозидоза сходны с таковыми при синдроме Гурлера (Hurler). Печень и селезенка при этом увеличены. Заболевание относится к лизосомальным; в лимфоцитах содержатся вакуоли.

На рентгенограммах костей скелета выявляются структурные нарушения (множественный дизостоз). Часто присоединяются инфекции, особенно среднего уха и легких. Могут отмечаться помутнения роговицы или хрусталика. Обычно вы является задержка психомоторного развития. Методы лечения не разработаны.

В тканях и жидкостях организма выявляется недостаточность кислой а-маннозидазы. Маннозосодержащие макромолекулы накапливаются в «аномальных лизосомах», напоминая нарушения при синдроме Гурлера.

Они легко выявляются при электронной фотомикрографии печени. Существуют гетерогенные формы маннозидоза. Методы лечения не разработаны. Недостаточность кислой а-фукозидазы (фукозидоз).

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов