Гликогеноз IIб
При ГГ-IIб слабость скелетной мускулатуры появляется позднее, чем при ГГ-IIа. У некоторых детей с ГГ-IIб отмечается нормальная продолжительность жизни, хотя заболевание может обусловливать ограничение их подвижности. В других случаях смерть наступает на 3-м или 4-м десятилетии вследствие дыхательной недостаточности. Кардиомегалия отсутствует, изменений на ЭКГ не обнаруживают.
Диагноз может быть поставлен с помощью электронной микроскопии биоптата кожи, выявляющей аномальные лизосомы, нагруженные частичками гликогена. У больного, умершего от гипертензии, не связанной с основным заболеванием, в возрасте 24 лет, была найдена недостаточность кислой а-глюкозидазы, что наблюдается и при ГГ- IIа.
Уровень гликогена был повышен во всех тканях, за исключением сердечной мышцы, несмотря на то что активность сердечной а-глюкозидазы была снижена. При световой микроскопии сердечной мышцы изменения не были найдены, с помощью же электронной микроскопии выявили редкие аномальные лизосомы без скопления гликогена в их цитоплазме.
В скелетных мышцах чрезмерное накопление гликогена начинается, по-видимому, в саркоплазме, а не в аномальных лизосомах. Эти находки трудно объяснить изменениями активности лизосомальной кислой а-глюкозидазы.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Недостаточность кислой а-маннозидазы (маннозидоз)
- Группы крови
- Диагностические методы при нарушениях обмена углеводов
- Лечение при нарушениях углеводного обмена
- Нарушения гулонолактонового пути
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
- Недостаточность мезосомальной кислой а-глюкозидазы
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике (Восстанавливающие сахара)
- Недостаточность пируватдекарбоксилазы
