Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы

У детей при этом состоянии симптоматика отсутствует до тех пор, пока они находятся на диете с ограничением приема женского молока. Если больной ребенок получает смеси или продукты, содержащие фруктозу или сахарозу, у него развиваются преходящие приступы гипогликемии, шок, кома, судороги, а метаболический ацидоз обусловлен лактацидемией. В периоды, когда симптоматика отсутствует, при осмотре ребенка патологии не выявляют, за исключением гепатомегалии.

При отсутствии лечения заболевание может приводить к задержке психомоторного развития или смерти. Наследуется она по аутосомно-рецессивному типу. Фруктозо-1,6-дифосфатаза — это один из 4 основных ферментов глюконеогенеза. Его активность значительно снижена или не определяется в биоптате печени больных, для которой характерна жировая инфильтрация клеток и снижение уровня гликогена.

Активность других ферментов, участвующих в обмене фруктозы, глюкопеогенезе или распаде гликогена, остается в пределах нормы. В норме повышение уровня глюкозы крови после введения глюкагона наступает через 6 ч голодания, но не через 18 ч. Это может указывать на быстрое истощение запасов гликогена в печени.

После введения галактозы внутрь или внутривенно отмечается физиологическое увеличение количества глюкозы крови, но фруктоза, глицерин и аланин не оказывают подобного действия.

Аланин может провоцировать развитие острой гипогликемии и лактатацидоза, поэтому толерантные тесты с его использованием не следует использовать. Голодание в течение 18 — 20 ч может привести к гипогликемии и лактатацидозу. Клиническая кар тина может напоминать таковую при кетотической гипогликемии.

Нелеченая недостаточность Ф-1,6-ДФ — тяжелое заболевание с неблагоприятным прогнозом. Рост и развитие детей остаются в норме, если в диете отсутствуют фруктоза, сахароза, сорбит и она достаточно ограничена по жирам и белкам.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: