Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (Рентгенографическое исследование)

При рентгенографическом исследовании выявляют незначительное, но заметное увеличение размеров почек. Этот признак помогает провести дифференциальный диагноз между ГТ-1 и ГГ-Ш, при котором размеры почек находятся в пределах нормы. Даже выраженная гипогликемия может хорошо переноситься больными; известны лица, у которых при уровне глюкозы в крови менее 100 мг/л поведение не было изменено.

При ГТ-1 у больных отмечаются значительно выраженные гиперлипидемия и гиперурикацидемия, которая у взрослых вызывает подагру и требует соответствующих методов лечения. Могут наблюдаться также вторичные нарушения функции тромбоцитов, что приводит к кровотечению при проведении биопсии.

Острый лактатацидоз может возникнуть повторно и угрожает жизни больного. Для его профилактикп и лечения рекомендуют операцию по наложению нортокавального шунта. Однако авторы настоящей главы не наблюдали больных, у которых этот метод дал бы благоприятные результаты, а, наоборот, он осложнялся закрытием анастомоза с развитием цирроза или энцефалопатии.

У больных детей с трудом поддающихся контролю, с успехом могут быть использованы длительные ночные кормления через носоглоточный зонд или гастростому; дети растут удовлетворительно, признаки гепатомегалии уменьшаются, а гипогликемия и лактатацидоз становятся легко корригируемыми.

Тем не менее при прекращении кормления через зонд отмечавшаяся до лечения толерантность к гипогликемии может исчезнуть. Такие обусловленные заболеванием посткоррекционные гипогликемии могут вызывать судороги.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: