Недостаточность пируватдекарбоксилазы
Этот фермент назвали пируватдегидрогеназным компонентом, или первым ферментом E2 пируватдегидрогеназного комплекса. Он был неактивен у новорожденного мальчика в возрасте 35 нед с массой тела 1300 г, страдающего одышкой и тяжело протекающей неврологической симптоматикой. Уровень пирувата и лактата в плазме крови был высоким.
Больной умер в возрасте 6 мес, несмотря на соблюдение тщательно контролируемой диеты. В отличие от него у мальчика в возрасте 9 лет в культивированных фибробластах кожи было выявлено снижение активности фермента до 20% от нормы. Клинически это проявлялось преходящей мозжечковой дисфункцией и хореатетоидными движениями, начавшимися в возрасте 16 мес.
Частота приступов составляла 2 — 6 раз в год, продолжались они в течение от нескольких часов до недели и провоцировались заболеваниями, сопровождающимися повышением температуры тела пли другими стрессовыми факторами. Тяжесть клинической симптоматики во время приступа колебалась от общей дискоординации движений до резкого ограничения двигательных возможностей вследствие атаксии; при этом передвигаться ребенок мог только ползанием.
Уровень в крови пирувата, лактата и аланина был повышен умеренно во время приступов, но в межприступном периоде оставался в пределах нормы, а соответствующие клинические симптомы отсутствовали. Интеллектуальное развитие не страдало. Дексаметазон смягчает клиническую картину, но не корригирует биохимических нарушений.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Недостаточность кислой а-маннозидазы (маннозидоз)
- Группы крови
- Диагностические методы при нарушениях обмена углеводов
- Лечение при нарушениях углеводного обмена
- Нарушения гулонолактонового пути
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
- Гликогеноз II
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике (Восстанавливающие сахара)
- Недостаточность дигидролипоилтрансацетилазы
