Гликогеноз Iб (Псевдогликогеноз Iб)

Биоптат печени, полученный от больного с гликогенозом I. Видны «внутриядерный гликогеноз», жировые капли (ЖК) средних размеров в истощение запасов гликогена в цитоплазме (масштаб 2 мкм).

Клинически заболевание невозможно отличить от Г-I. Содержание гликогена в печени увеличено. В гомогенатах, приготовленных из замороженной печеночной ткани, активность Г-6-Фазы не изменена. В изотоническом гомогенате, приготовленном из свежей печеночной ткани, активность фермента снижена.

Такая латентность является показателем дефекта транспорта Г-6-Фазы через микросомальные мембраны гепатоцитиов при гликогенозе Iб.

Дальнейшим доказательством того, что этот вариант ГГ-I обусловлен дефектом микросомальных мембран, является нормальная активность Г-6-Фазы после обработки гомогената свежей печеночной ткани больных дезоксихолатом. Последний, как известно, разрушает микросомальные мембраны.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

---

• Недостаточность кислой а-маннозидазы (маннозидоз)
• Группы крови
• Диагностические методы при нарушениях обмена углеводов
• Лечение при нарушениях углеводного обмена
• Нарушения гулонолактонового пути
• Нарушение всасывания углеводов в кишечнике
• Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
• Гликогеноз II
• Нарушение всасывания углеводов в кишечнике (Восстанавливающие сахара)
• Недостаточность пируватдекарбоксилазы