Метод определения ферментов может быть полезным, особенно при выявлении латентных форм при обследованиях членов семей. Лечение. При легких приступах заболевания водного и электролитного гомеостаза обычно не отмечается, тем не менее о них не следует забывать и необходимо проводить соответствующее профилактическое лечение. При глубоких нарушениях водного и электролитного гомеостаза ограничение потребления воды и восполнение нехватки натрия …

Для того чтобы длительная проводимая поддерживающая терапия была успешной, требуется профилактическая борьба с инфекционными заболеваниями и исключение потребления алкоголя и лекарственных препаратов. Благотворное влияние оказывает адекватная диета с высоким содержанием углеводов, необходимым количеством белков и небольшим количеством жиров. Многие больные, опасаясь появления колик, соблюдают диету. У некоторых женщин приступы, очевидно, связаны с менструальным циклом; при …

В большинстве случаев печеночная порфирия несомненно имеет генетическую природу. Если ее невозможно доказать при проведении семейных обследований, заболевание обычно называют приобретенным, хотя нельзя полностью исключить и генетическую предрасположенность к нему. Это можно подтвердить фактом вспышки токсической порфирий, наблюдавшейся в Турции после введения в практику ранее не использовавшегося фунгицида. В период 1956 — 1960 гг. в …

Врожденная эритропоэтическая порфирия — одно из редчайших врожденных нарушений метаболизма. Резкое повышение уровня уропорфирина I обнаруживают в костном мозге, циркулирующих эритроцитах, плазме, моче и фекалиях. Меньшие количества копропорфирина I также обнаруживают в экскретах. Выделение других пирролов с мочой остается в пределах нормы. Накопление уропорфирина I в тканях (включая зубы) и связанная с этим гемолитическая анемия …

Обязательно показана защита от воздействия прямых солнечных лучей. У некоторых больных тщательно регулируемая терапия β-каротином способствует снижению чувствительности к солнечным лучам. При печеночной порфирии органные, неврологические и кожные проявления и характер выделения пиррола с мочой обычно постоянны у членов одной родословной. Из них к наиболее распространенным относятся острая интермиттирующая и вариабельная порфирия. При острой интермиттирующей …

Вариабельная порфирия поздняя характеризуется как органными, так и кожными проявлениями, но поражения внутренних органов при ней слабо выражены по сравнению с острой интермиттирующей порфирией. Дискутируется существование чисто кожной наследственной формы печеночной порфирии; было сделано предположение, что эти больные просто никогда не сталкивались с факторами окружающей среды, которые могли бы стимулировать органный приступ. Наследственная копропорфирия передается …

Обычно железо как насыщенного, так и ненасыщенного кислородом гемоглобина находится в двухвалентной форме. Окисление железа гемоглобина до трехвалентной формы обеспечивает метгемоглобин, функционально неактивный и придающий крови шоколадный оттенок; достаточная концентрация его сопровождается цианозом. В крови здоровых лиц содержится метгемоглобин, но внутриэритроцитарная метгемоглобинредуцирующая система поддерживает его концентрацию на уровне менее 2% от общего количества гемоглобина. В …

Уменьшение количества метгемоглобина в нормальных эритроцитах происходит в присутствии аскорбиновой кислоты, глутатиона, NADPH- и ЛтА1Ш-диафоразы. Из них до сих пор наиболее активной считали NADH-диафоразу (или NADH-метгемоглобинредуктаза). При метгемоглобинемий, наследуемой по рецессивному типу, отсутствует NADH-зависимая метгемоглобинредуктаза. Образующийся у больных метгемоглобин имеет спектральные и химические свойства интактного метгемоглобина. Метиленовый синий вызывает терапевтический эффект, поскольку восстанавливается до лейкометиленового …

Доминантно наследуемые формы метгемоглобинемий известны как болезни гемоглобина М. При окислении всего пигмента гемоглобина в пробе крови до метгемоглобина с помощью ферроцианида калия становится возможным отделить пигменты аномального метгемоглобина типа М от нормального метгемоглобина с помощью электрофореза в крахмальном геле. Исследование аминокислотных отпечатков нескольких пигментов гемоглобина М способствовало выявлению факта замещения остатка аномальной аминокислоты в …

Тип М-гемоглобина Цепочка аномального гемоглобина Максимальное поглощение метгемоглобцна в видимом диапазоне спектра 2, нм Производный спектр поглощения цианометгемоглобина НbМB (Бостон) HbMS(Саскатун) НbM1 (Милуоки) НbM2 (Милуоки) НbМJ. (Вейт) Нормальный НbА α bββα— 495 и 602 492 и 602 500 и 622 490 и 588 485 и 590 502 и 632 Аномальный Норма То же » » …