Пренатальные нарушения
При клинической оценке и лечении детей с наследственными нарушениями особенно важны три критерия: 1 — распознавание наследственного характера патологии; 2 — установление типа наследования; 3 — прояснение клинической природы расстройства, в том числе понимание риска встречаемости заболевания у сиблингов или других членов семьи. Распознавание наследственного характера заболевания может быть затруднено, если у родителей нет уже …
Положение центромеры, определяющее три типа хромосом в нормальном кариотипе человека: мета-, суб- и акроцентрические (а); морфологические маркеры, используемые при идентификации хромосом (б): Кариотип здорового мужчины. Все хромосомы, предварительно обработанные трипсином и окрашенные по метода Гимзы, могут быть идентифицированы по характерному расположению хромосомным дисков. Диплоидное число хромосом у человека составляет 46, т. е. 23 пары. Таким …
Каждый одиночный мутантный ген будет проявляться по одному из 4 типов менделевского наследования: аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному, Х-сцепленному рецессивному и Х-сцепленному доминантному. Данный метод группировки генетических заболеваний часто бывает полезным для клинического описания их. Такие основные концепции, как структура молекулы ДНК и передача генетической информации первоначально ин формационной РНК (иРНК), а затем формирование специфического полипептида, помогли объяснить …
Нерасхождение во время мейоза, подтверждаемое 2 парами хромосом. Первое деление с нерасхояедением, неспособностью малых гомологичных хромосом разделиться, образует гаметы с отсутствующей малой и дополнительной хромосомами (а); второе деление с нерасхождением при делении центромеры; две вновь образованные хромосомы в клетках справа не могут разделиться (б). Изменение числа хромосом. Хромосомные аберрации могут быть подразделены в зависимости от …
Генный локус — место локализации определенного гена в определенной хромосоме. Результаты исследований последнего времени свидетельствуют о том, что кодирующие части гена, например, ген бета-глобина, прерываются вставленными последовательностями ДНК разной длины. Эти вставленные последовательности ДНК отсутствуют в зрелой РНК, соответствующей гену. Для каждого существует аналог с той же локализацией в гомологичной (другой паре) хромосоме; идентичную пару …
Формирование изохромосом Эти нарушения обусловлены разрывом хромосом. Терминальные делеции могут быть результатом одного разрыва с последующей потерей дистальной части плеча хромосомы. Синдромы делеции, например синдром кошачьего крика, могут быть результатом простой делеции или наследования транслоцированной хромосомы с участком делеции. Внутренние делеции происходят при потере сегмента хромосомы внутри хромосомного плеча. Изохромосома так же может формироваться в …
утосомно-рецессивный тип наследования Некоторые часто встречающиеся заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу. Родословная при этом типе наследования отличается следующим: у ребенка, рожденного от двух гетерозиготных родите лей, существует 25% риск гомозиготности (т. е. в одном случае из двух ребенок получает мутантный ген от каждого из родителей: (½ х ½ = ¼ ); мужчины и женщины поражаются …
К особому типу транслокации относят центрическое соединение, или робертсоновскую транслокацию, при которой в процесс вовлекаются акроцентрические хромосомы, в которых разрывы встречаются в околоцентромерных областях, реципиентной и донорской хромосом. Обычно теряются короткие плечи обеих хромосом и центромера донорской хромосомы. Центрическое соединение чаще встречается в хромосомах 13 и 21 и по этому может приводить к развитию синдрома …
Аутосомно-доминантный тип наследования: Некоторые часто встречающиеся заболевания, наследуемые по аутосомно-доминантному типу, представлены в табл. Из родословной можно видеть, что больны как женщины, так и мужчины, что передача гена происходит от одного из родителей ребенку, и что мутантный ген возник вследствие спонтанной мутации. Риск того, что ребенок пораженного родителя будет наследовать хромосому, содержащую мутантный ген, составляет …
Инверсии двух типов могут быть результатом того, что сегменты между двумя разрывами в одной хромосоме меняются местами, и порядок генов становится обратным. Поскольку инверсия может привести к затруднению конъюгации хромосом, это может увеличить риск их нерасхождения. В процессе мейоза кроссинговер генов между хроматидами гомологичных хромосом представляет собой нормальное явление, легко доказываемое рекомбинацией ИЛИ сепарацией генов, …
