Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Пренатальные нарушения / Генетические факторы (Клиническая оценка)

Генетические факторы (Клиническая оценка)

При клинической оценке и лечении детей с наследственными нарушениями особенно важны три критерия:

1 — распознавание наследственного характера патологии;

2 — установление типа наследования;

3 — прояснение клинической природы расстройства, в том числе понимание риска встречаемости заболевания у сиблингов или других членов семьи.

Распознавание наследственного характера заболевания может быть затруднено, если у родителей нет уже болеющих родственников. Врач должен быть знаком с разными видами генетических заболеваний и должен использовать соответствующие источники для определения наследования (например, монография «Менделевский тип наследования у человека», McKusick), в которой перечислены состояния, обусловленные действием одиночного мутантного гена.

Для определения нарушений, связанных с мультифакториальной наследственностью, не пригоден ни один каталог наследственных заболеваний; распознавание заболевания зависит от осведомленности врача. Только для определения хромосомных нарушений существуют лабораторные тесты, позволяющие визуально распознать генетический дефект.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: