Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Пренатальные нарушения / Структурные аберрации (Центрическое соединение)

Структурные аберрации (Центрическое соединение)

К особому типу транслокации относят центрическое соединение, или робертсоновскую транслокацию, при которой в процесс вовлекаются акроцентрические хромосомы, в которых разрывы встречаются в околоцентромерных областях, реципиентной и донорской хромосом. Обычно теряются короткие плечи обеих хромосом и центромера донорской хромосомы.

Центрическое соединение чаще встречается в хромосомах 13 и 21 и по этому может приводить к развитию синдрома Дауна или синдрому трисомии 13. Поскольку короткое плечо акроцентрической хромосомы генетически неактивно, потеря находящегося в ней генетического материала не оказывает очевидного фенотипического воздействия на носителя.

Кольцевые хромосомы образуются в том случае, если оба конца хромосомы отрываются, а концы центральных фрагментов соединяются, образуя хромосому с делецией как коротко го, так и длинного плеча. Эта нестабильная замкнутая структура обусловливает сложности в митозе.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: