Структурные аберрации (Центрическое соединение)

К особому типу транслокации относят центрическое соединение, или робертсоновскую транслокацию, при которой в процесс вовлекаются акроцентрические хромосомы, в которых разрывы встречаются в околоцентромерных областях, реципиентной и донорской хромосом. Обычно теряются короткие плечи обеих хромосом и центромера донорской хромосомы.

Центрическое соединение чаще встречается в хромосомах 13 и 21 и по этому может приводить к развитию синдрома Дауна или синдрому трисомии 13. Поскольку короткое плечо акроцентрической хромосомы генетически неактивно, потеря находящегося в ней генетического материала не оказывает очевидного фенотипического воздействия на носителя.

Кольцевые хромосомы образуются в том случае, если оба конца хромосомы отрываются, а концы центральных фрагментов соединяются, образуя хромосому с делецией как коротко го, так и длинного плеча. Эта нестабильная замкнутая структура обусловливает сложности в митозе.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов