Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Пренатальные нарушения / Общие клинические признаки при генетических нарушениях (Вариабельная экспрессия)

Общие клинические признаки при генетических нарушениях (Вариабельная экспрессия)

Вариабельная экспрессия. В монографиях, в которых описаны, генетические нарушения, обычно представлены ярко выраженные клинические признаки и редко незначительно выраженные. Клиницист должен учитывать, что два — три пятна цвета кофе на коже могут быть случайным врожденным признаком или ранним при знаком нейрофиброматоза, при котором в более позднем возрасте могут появиться дополнительные признаки.

Диагностическая дилемма может быть разрешена только при тщательном и дли тельном наблюдении. При наследственных нарушениях, не сопровождающихся прогрессированием клинических признаков, например при синдроме Трейчера—Коллинза (мандибулофациальный дизостоз) у больного ребенка могут отмечаться микротия, выраженное снижение слуха, колобома нижних век, выраженная гипоплазия верхней челюсти, в то время как у больного родителя могут наблюдаться только умеренно выраженное снижение слуха, косой разрез глазных щелей и уменьшенное число ресниц на нижнем веке.

Не все семейные заболевания относятся к наследственным.

Такие факторы окружающей среды как инфекции и тератогены, могут симулировать наследственные заболевания; иногда могут быть поражены два ребенка или более.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: