Диагноз у подозреваемых мужчин устанавливается с помощью исследования биоптатов мозга, надпочечников, конъюнктивальной оболочки и кожи. При исследовании экстракта липидов культивированных фибробластов кожи был выявлен высокий уровень С26-жирных кислот у больных и их матерей (по сравнению с лицами контрольной группы или другими болезнями обмена, в том числе при нарушении липидного обмена); сообщается о соотношении при этом …

Недостаточность кислой фосфатазы представляет собой редко-встречающуюся лизосомальную болезнь накопления раннего младенческого возраста. У нескольких описанных больных отмечалась клиническая картина, характеризующаяся периодической рвотой, гииотензией, летаргией, опистотонусом, терминальным кровотечением и наступлением смерти на 1-м году жизни. При этом выявляется гепатомегалия, а при биопсии широко распространенные очаги некроза клеток печени. Гепатоциты увеличены в размере, цитоплазма вакуолизирована. В печени …

Болезнь Рефсума — болезнь накопления фитиновой кислоты, или heredopathia atactica polyneuritiformis, начинается в возрасте до 20 лет с потери зрения (ночная слепота), аносмии, ихтиоза, слабости в конечностях и неустойчивой походки. Печень и почки яри этом значительно инфильтрированы нейтральным жиром. В плазме определяется большое количество фитиновой кислоты, состоящей из 20 углеродных атомов с разветвленной цепью. Ее …

Нейрональные цероидлипофусцинозы объединяют группу генетических заболеваний, включающую в себя болезни Баттена и Шпильмейера — Фогта, синдром Янского — Билыповского, болезнь Куфса и три типа семейной амавротической идиотии. Все эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. У лиц, страдающих этими заболеваниями, в нейронах откладываются липопигменты типа цероидлипофусцида с относительно нормальным содержанием ганглиозидов. Возраст начала заболевания различен: в …

При подозрении на это заболевание диагноз обычно подтверждают на основании выявления аномальных нейронов при биопсии прямой кишки или мозга. Отмечается значительная утрата перикариона в нейронах, который содержит гранулы, окрашиваемые Суданом черным В и положительно реагирующие со всеми красителями для цероида или липофусцина. В цитоплазме многих нейронов содержатся разные количества неодинаковых по форме цитоплазматических включений, названных …

Клиническая картина при муколипидозах сходна с таковой при липидозах и мукоиолисахаридозах. Несмотря на название, существует мало доказательств истинного накопления липидов или мукополисахаридов в органах больных. Формально фукозидозы, ганглиозидозы GM1 и множественная недостаточность сульфатазы относится к муколипидозам, так как при них проявляется накопление обоих классов липидов (в виде гликосфинголипидов) и гликозаминогликанов в разных органах. Все муколипидозы …

Муколипидоз II, или болезнь I-клеток, проявляется в первые месяцы жизни. Клиническая картина до некоторой степени напоминает таковую при синдроме Гурлера и ганглиозидозе GM2 (тип I). У больных могут наблюдаться врожденный вывих бедра, паховые грыжи, гипертрофия десен, ограничение движений в плечевых суставах, генерализованная гипотензия, толстая и плотная кожа и увеличение размеров печени. С возрастом грубые черты …

Муколипидоз III, или псевдополидистрофия Гурлера, по-видимому, представляет собой легкую форму мукополидоза II. После возможной задержки раннего психомоторного развития у больных в возрасте 3 — 4 лет могут наступить прогрессирующая неподвижность суставов, задержка роста, легкие формы множественного дизостоза и гиперплазии десен на фоне нормального уровня мукополисахаридов в моче. Наблюдаются такие симптомы, как помутнение роговицы или нистагм. …

Диагноз основан на результатах исследования культур фибробластов с целью выявления характерных пластинчатых много пузырчатых мембранозных тел. Точная природа дефекта неизвестна. Подтверждена частичная недостаточность СM3-ганглиозидсиалидазы в культивируемых клетках больного. Пренатальная диагностика основана на исследовании культивируемых клеток амниотической жидкости с целью выявления характерного накопления телец. Сиалидозами называют состояния, при которых у больных отмечается недостаточная активность сиалидазы (нейраминидазы), …

В настоящем разделе представлены только нарушения обмена гем- и железосодержащих пигментов. Порфирии Порфирии представляют собой группу синдромов, обусловленных нарушением обмена пиррола и клинически характеризующиеся фотодерматитами и осложнениями со стороны внутренних органов и нервно-психическими нарушениями. Классификация порфирий: Печеночные порфирий; Острая пнтермиттирующая порфирия (ОИМ, шведская порфирия); Варьирующая порфирия (южноафриканская генетическая генетическая порфирия); Наследственная корпопорфирия;  Кожная порфирия (РСТ, …