Дистрофия роговицы Фера (пятнистая дистрофия роговицы), это заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, приводит к прогрессирующему помутнению роговицы, обусловленному отложением кератансульфата в ее строме. Последние исследования показали, что в норме в роговице содержится кератансульфат, по химической структуре отличающийся от кератансульфата, локализованного в других тканях, например в хряще. При пятнистой дистрофии роговицы кератансульфатпротеогликан содержит избыток олигосахаридов и …

Врожденное нарушение синтеза активной поджелудочной железы липазы описано у четырех детей (у двоих синтез полностью отсутствовал, а у двоих синтезировалось небольшое количество ферментов). У них было нарушено всасывание липидов и отмечалась стеаторея (иногда зловонные испражнения). Лечение панкреатином было эффективным. Недостаточность трипсиногена У некоторых детей с тяжелым синдромом мальабсорбции, задержкой роста и гинопротеинемическимн отеками, напоминающими квашиоркор, …

Недостаточность проколлагенпептидазы превращающей белок проколлаген в коллаген, выявлена у трех больных с одной из форм синдрома Элерса — Данлоса. Другие варианты этого заболевания обусловлены нарушением гидроксилирования лизина. При несовершенном остеогенезе одна из молекул проколлагена (тип I) содержит избыток маннозы. Одним из ферментных дефектов при этом гетерозигот ном заболевании может быть относительная неспособность освобождать эти избыточные …

Каталаза содержится в большинстве тканей, включая эритроциты. Лица, у которых активность каталазы во всех тканях снижена менее чем на 1% от нормы, могут быть вы явлены с помощью теста, при котором к капле крови больных добавляют перекись водорода. Кровь приобретает коричневый цвет, и в ней не образуется в отличие от крови здоровых лиц пузырьков кислорода. …

Этот фермент, незаменимый для нормального функционирования мышечной и нервной тканей, обнаружен также в эритроцитах, где его функция неизвестна. Имеется сообщение о брате и сестре, у которых активность холинэстеразы составляла 1/3 от нормы. Они были гомозиготными, а их родители и два сиблинга гетерозиготными. Никаких клинических проявлений не отмечалось. Было предположено, что недостаточность истинной холинэстеразы в нервно-мышечных …

Если симптом (или группы симптомов) указывает на возможность генетического липидоза, диагноз необходимо подтвердить данными лабораторных исследований соответствующих ферментов. Независимо от предварительно проведенных исследований окончательный диагноз основывается на идентификации ферментного дефекта. При большинстве описанных заболеваний окончательный диагноз может быть поставлен на основании данных, полученных при изучении легко получаемого материала, например крови (сыворотка и лейкоциты), биоптата кожи, …

Данные пренатального исследования должны быть подтверждены данными обследования абортуса или новорожденного. Необходимо отметить, что такие исследования проводятся лишь в немногих лабораториях, к тому же последние обладают разными возможностями. Кроме того, уровни активности ферментов в контрольной группе, у больных и носителей не стандартизованы. Основной структурой сфинголипидов является аминодиол-сфингозин (сфингенин), в котором углеродные атомы во 2-м и …

Генерализованный ганглиозидоз, или Ошганглиозидоз представляет собой группу лизосомальных болезней с разнообразны ми клиническими проявлениями. GM1-ганглиозид (является моносиалоганглиозидом), в норме определяющемся в сером и белом веществе мозга и (в меньшей степени) во внутренних органах. Он образуется также в процессе нормального катаболизма полисиалоганглиозидов. Генерализованный ганглиозидоз (G M1-ганглиозидоз, тип 1) — тяжелое дегенеративное заболевание мозга, начинающееся вскоре после …

Смерть обычно наступает на 3 — 10-м году жизни от бронхопневмонии. Были описаны больные со значительно различающимся фенотипом, но, по-видимому, сходным ферментным дефектом. У двух сиблингов в возрасте 19 и 25 лет, взятых под наблюдение в возрасте до 5 лет, отмечались грубое поведение и незначительные изменения костей на рентгенограммах, однако интеллект у них был сохранен. …