Имеются сообщения о психических нарушениях, которые, возможно, обусловлены уменьшением кровотока и образованием тромбов в сосудах головного мозга. Повышение уровня тригексозилцерамида может быть обнаружено в биоптатах, осадке мочи и культивированных фибробластах кожи, но наилучшим диагностическим методом является определение активности а-галактозидазы в одной или более тканях. Это заболевание можно легко диагностировать при исследовании плаз мы, мочи, лейкоцитов, …

Болезнь Гоше включает в себя два или три клинически различающихся генетических синдрома, общим для которых является накопление гликозилцерамида (глюкоцереброзид) в ретикулоэндотелиальной системе. В своем первом сообщении Гоше описал типичного «взрослого», или «хронически» больного со спленомегалией и разнообразными изменениями в костях. Этот эпоним был присвоен клиническим вариантам, при которых определялись характерные клетки Гоше в аспиратах костного …

Клетки Гоше представляют собой производные ретикулярных или синусоидальных эндотелиальных клеток и обнаруживаются в костном мозге, селезенке, печени, легких и лимфатических узлах. Они могут определяться и в головном мозге больных, умерших от инфантильной формы болезни Гоше. Эти клетки отличаются положительной ШИК-реакцией и яркой окраской при использовании красителя для кислой фосфатазы. Спленомегалия относится к первым симптомам у …

Инфантильная форма болезни Гоше обычно начинается в первые месяцы жизни с гепатоспленомегалии, отставания в развитии, страбизма, нарушения глотания, ларингоспазма, опистотонуса и картины псевдобульбарного паралича. Повторные аспирации и хроническая бронхопневмония приводят к летальному исходу обычно в возрасте 6 — 18 мес. Ювенильная форма болезни Гоше выделена менее четко; большинство описанных случаев относится к некоторым областям Швеции. …

Оптимальным диагностическим методом является определение активности глюкозилцерамид-β-глюкозидазы в лейкоцитах и культивированных фибробластах. Тип наследования аутосомно-рецессивный. У всех больных активность фермента составляет менее 20% от нормы, в то время как у носителей — около 60%. Проведение пренатальной диагностики возможно при всех типах болезни Гоше, но необходимость в соответствующей помощи возникает только при взрослом типе. Тип 1 …

Болезнь Ниманна — Пика представляет собой группу генетических заболеваний, сопровождающихся накоплением во многих органах сфингомиелина и вторично холестерина. Классификация этих болезней в свете последних биохимических и клинических данных подвергалась переработке. В основном выделяют четыре типа: классический (тип А по Crocker), при котором у детей 1-го года жизни откладываются продукты обмена во внутренних органах и происходит …

Клиническая симптоматика обычно появляется после нескольких месяцев нормального развития в виде задержки психомоторного развития и гепатомегалии, что сопровождается общим снижением функции нервной системы и ухудшением состояния здоровья. При исследовании костного мозга, крови и органов выявляют пенистые клетки, нагруженные липидами. Ухудшение состояния продолжается до момента, когда больной теряет сознание, и смерть наступает в возрасте до 4 …

Динамика прогрессирования заболевания различна; летальный исход наступает в I — III десятилетие жизни. Гепатоспленомегалия отмечается не всегда, хотя у некоторых больных в биоптате печени или на аутопсии обнаруживают избыток сфингомиелина. К этой группе относятся и некоторые случаи заболевания, ранее обозначенные как типы С и D болезни Ниманна — Пика, а также некоторые формы синдрома, при …

В некоторых случаях развивается цирроз печени. Если у ребенка 1-го года жизни прекращается рост, отмечаются частые инфекции верхних дыхательных путей, гепатоспленомегалия и нарушение развития, у него необходимо исключить инфантильную форму болезни Ниманна — Пика. При типах А и В диагноз подтверждается выявлением недостаточности сфингомиелиназы в лейкоцитах и культивированных фибробластах кожи. Поскольку активность сфингомиелиназы в лейкоцитах …

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) имеет три клинические формы. При поздней инфантильной форме МЛД клиническая симптоматика появляется на 2-м году жизни. Первыми появляются genu recurvatum и нарушение двигательной функции. При ювенильной форме МЛД отмечается атаксия и нарушение интеллектуального развития в возрасте 5 — 20 лет. У больных с МЛД взрослого типа наблюдаются атаксия, слабость, деменция и психоз …