Структурные аберрации
Способ передачи генетически активной и неактивной Х-хромосом: Пробы на половой хроматин чаще всего проводят на клетках, получаемых при соскобе со слизистой оболочки поверхности щек. G этой целью используют также эпителиальные клетки слизистой оболочки влагалища, клетки амниотической жидкости, корней волос. Вследствие ограничений, описанных далее, пробы на Х- и Y-хроматин не должны служить в качестве абсолютно достоверных …
Тельца полового хроматина в пнтерфазном ядре: а — Х-хроматиновая масса (тельце Барра) на периферии ядра; б — ярко флюоресцирующая Y-хроматино-вая масса в ядре клетки, полученной от здорового мужчины. Поскольку у женщины имеется две Х-хромосомы, у них есть два аллеля для каждого Х-связанного гена; мужчины с одной Х-хромосомой гетерозиготны по каждому Х-связанному аллелю. Недостаточность количественных различий …
Структурные аберрации Х-хромосом Определение полового хроматина имеет диагностическое значение и важно для скрининг-теста только в том случае, если помнить об ограничениях метода. Некоторые больные с синдромом Тернера имеют две Х-хромосомы, одна из которых структурно повреждена и положительна по Х-хроматину. Если бы определение Х-хроматина было сутью цитологической основы для диагностики синдрома Тернера, тогда присутствие Х-хроматиновой массы …
Нарушения в этой системе составляют половину от всех хромосомных нарушений, определяемых у новорожденных. Последствия при этом варьируют, но практически все имеют отношение к функции гонад. Синдром Тернера Этот синдром определяется как спектр фенотипических признаков, развивающихся вследствие полной или частичной моносомии короткого плеча Х-хромосомы. Чаще всего (55% от всех случаев) встречается полная Х-моносомия с кариотипом 45,Х. …
Простая делеция короткого плеча (X[del(Xp)] также обусловливает развитие синдрома Тернера. Однако больные с делецией части или большей части длинного плеча при явных проявлениях дисгенезии гонад в их фенотипе, не проявляют других соматических признаков синдрома Тернера. Наиболее важными из них считаются низкий рост и резко выраженный половой инфантилизм с недоразвитыми гонадами и первичной аменореей. Хотя задержка …
Одна из форм мозаицизма, 45,X/46,XY (смешанная дисгенезия гонад) представляет особую и потенциально весьма серьезную проблему. К неоплазии гонад предрасполагают 46,XY. Удаление гонад обязательно у всех больных с кариотипом 45,X/46,XY при синдроме Тернера. Анализ соскоба эпителия слизистой оболочки щек для определения Х-хроматина при кариотипе 45,X/46,XY может ввести в заблуждение, так как в нем не отражается присутствие …
Синдром Клайнфелтера определяется как спектр фенотипических признаков, обусловленных нарушением набора половых хромосом, а именно две Х-хромосомы или более и одна Y-хромо сома или более. Частота синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47,XXY составляет приблизительно 1 на 1000 живо рожденных мальчиков и очень низка у спонтанно абортированных плодов. Синдром с кариотипом, отличающимся от 47,XXY, встречается редко, соматические признаки …
Настоящий раздел посвящен часто встречающимся структурным аберрациям. Обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами известен как реципрокная или сбалансированная транслокация. Хотя в первых сообщениях о транслокациях говорилось о простых транслокациях, например об отрыве от хромосомы 1 сегмента и присоединении его к неповрежденному концу реципиентной хромосомы, однако не существует убедительных данных, свидетельствующих о том, что простая транслокация …
Признак Частота, % Гистологически доказанное нарушение сперматогенеза 100 Яички небольшого размера 99 Азооспермия 93 Гинекомастия 55 Недостаточный рост волос на лице 77 Недостаточный рост волос на лобке 61 Уменьшение размера полового члена 41 Снижение полового влечения или потенция 68 Снижение уровня тестостерона (в плазме) 79 Повышение уровня гонадотропинов (в моче и плазме) 75 Умственная отсталость …
Исключение составляют транслокации большого сегмента Х-хромосомы, которая может быть идентифицирована по Х-хроматину или по характеру связывания тимидина. Если один из родителей является носителем транслокации, происхождение дополнительного хромосомного материала (трисомия) может быть точно определено и возможно установить новые клинические синдромы. С помощью метода окрашивания хромосомных дисков можно идентифицировать не большие дупликации и делеции в кариотипах, которые …
