Х-Хроматин при синдроме Тернера

Структурные аберрации Х-хромосом

Определение полового хроматина имеет диагностическое значение и важно для скрининг-теста только в том случае, если помнить об ограничениях метода.

Некоторые больные с синдромом Тернера имеют две Х-хромосомы, одна из которых структурно повреждена и положительна по Х-хроматину.

Если бы определение Х-хроматина было сутью цитологической основы для диагностики синдрома Тернера, тогда присутствие Х-хроматиновой массы ошибочно исключало бы другие диагнозы. В действительности, практически 40% больных с синдромом Тернера положительны по Х-хроматину.

Y-хроматин

С помощью метода Q-связывания определили второй тип хроматина. В интерфазном ядре Y-хромосома остается в виде плот ной спирали и выглядит маленьким, ярко флюоресцирующим скоплением хроматина.

Число скоплений в ядре Y-хроматина находится в соотношении 1:1с числом Y-хромосом.

Однако определение Y-хроматина также имеет определенные ограничения. Некоторые акроцентрические хромосомы содержат флюоресцирующие сателлиты, достаточно большие и ярко окрашиваемые, чтобы напоминать тельца Y-хроматина в интерфазном ядре.

Более того, если все ярко флюоресцирующие сегменты Y-хромосомы или большая часть их подверглись делеции, Y-xpoматиновую массу определить не удастся.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

---

• Синдром Тернера (Простая делеция короткого плеча)
• Синдром Тернера (Одна из форм мозаицизма)
• Синдром Клайнфелтера
• Фенотипические признаки синдрома Клайнфелтера с картиотипом 47, XXY
• Транслокации
• Женщины с кариотипом 47, XXX
• Транслокации большого сегмента Х-хромосомы
• Кариотип 46, XX при мужском фенотипе
• Делеции
• Кариотип 46, XY при женском фенотипе