Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Структурные аберрации / Синдром Тернера (Простая делеция короткого плеча)

Синдром Тернера (Простая делеция короткого плеча)

Простая делеция короткого плеча (X[del(Xp)] также обусловливает развитие синдрома Тернера. Однако больные с делецией части или большей части длинного плеча при явных проявлениях дисгенезии гонад в их фенотипе, не проявляют других соматических признаков синдрома Тернера.

Наиболее важными из них считаются низкий рост и резко выраженный половой инфантилизм с недоразвитыми гонадами и первичной аменореей. Хотя задержка умственного развития не всегда рас сматривалась как признак синдрома Тернера, в последнем обзоре этот признак отмечается у 18% больных. При отсутствии умственной отсталости в некоторых случаях было отмечено нарушение пространственного восприятия.

Дерматоглифические исследования обнаруживают уменьшение числа дуг и радиальных петель с одновременным увеличением числа ульнарных петель.

Мозаичный кариотип встречается достаточно часто при синдроме Тернера; чаще всего встречается кариотип 45, Х/46,ХХ. В целом, присутствие 46,ХХ вместе с 45,X смягчает проявление Х-моносомии. У больных с мозаицизмом 45,Х/46,ХХ иногда развиваются вторичные половые признаки, наступают менструации и даже способность к зачатию.

Последняя была отмечена у некоторых больных с немозаичным синдромом Тернера 45,X.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: