Делеции

Больные с частичной делецией короткого плеча хромосом группы В: а — мальчик в возрасте 8 мес с синдромом кошачьего крика и делецией части короткого плеча одной хромосомы 5 (5р—); б — мальчик в возрасте 1 года с частичной делецией короткого плеча одной хромосомы 4  (с разрешения «W. R. Breg).

Первоначально хромосомные делеции считались несовместимыми с жизнью, но в последующем было выявлено несколько клинических синдромов, связанных с ними. Некоторые из этих синдромов приводят к развитию менее тяжелых фенотипических проявлений, чем при трисомии.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

---

• Синдром Тернера (Одна из форм мозаицизма)
• Синдром Клайнфелтера
• Фенотипические признаки синдрома Клайнфелтера с картиотипом 47, XXY
• Транслокации
• Женщины с кариотипом 47, XXX
• Транслокации большого сегмента Х-хромосомы
• Кариотип 46, XX при мужском фенотипе
• Хромосомы 4 и 5 (синдромы 4р— и 5р—)
• Кариотип 46, XY при женском фенотипе
• Хромосома 9 (синдром — 9р—)