Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Структурные аберрации / Синдром Тернера (Одна из форм мозаицизма)

Синдром Тернера (Одна из форм мозаицизма)

Одна из форм мозаицизма, 45,X/46,XY (смешанная дисгенезия гонад) представляет особую и потенциально весьма серьезную проблему. К неоплазии гонад предрасполагают 46,XY. Удаление гонад обязательно у всех больных с кариотипом 45,X/46,XY при синдроме Тернера.

Анализ соскоба эпителия слизистой оболочки щек для определения Х-хроматина при кариотипе 45,X/46,XY может ввести в заблуждение, так как в нем не отражается присутствие XY-хромосом. У всех больных с подозрением на синдром Тернера необходимо проводить анализ хромосом.

В противоположность аутосомной трисомии и 47,XXY синдрому Клайнфелтера синдром Тернера не зависит от увеличения возраста матери. Это предполагает, что лежащий в основе синдрома механизм может быть связан с потерей половой хромосомы у отца или матери. В 75% исследуемых случаев 45.Х синдрома Тернера Х- или Y-хромосома отца отсутствует.

Частота мозаичного кариотипа позволяет подразумевать, что ошибки при делении клетки после оплодотворения служат причиной заболевания во многих случаях. После рождения одного ребенка с синдромом Тернера риск рождения второго больного ребенка не повышается.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: