Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Хромосома 9 (синдром — 9р—)

Больной с частичной делецией длинного плеча хромосомы 18Больной с частичной делецией длинного плеча хромосомы 18 (а, б) (с разрешения P. S. Gerald, W. Werte-lecki); частичный кариотип, свидетельствующий о 18q-; окраска хинакрина дигидрохлоридом.

Было описано небольшое число детей с делецией короткого плеча хромосомы 9. Хромосома 18 (синдро-мы-18р— и 18q—).

Делеции в хромосоме 18 имеют три формы: потеря всего короткого плеча, 18р-; потеря части длинного плеча, 18q—; делеции на том и другом конце с образованием кольца, г (18). Больных с 18р — отличает вариабельный фенотип. У не которых из них отмечают тяжелые поражения, циклопию, или незаращение губы и неба, но у большинства они незначительны. Часто подозревается синдром Тернера.

С другой стороны, у детей с 18q— более выражены задержка развития и характерные уродства. Детей с кольцевой хромосомой 18 отличают фенотипические признаки делеции как короткого, так и длинного плеча, так как их концы теряются при образовании кольцевой структуры. Синдром -18р— является единственной структурной аномалией хромосом, при которой возраст матери, возможно, имеет значение.

Для трех типов делеции характерно определенное число признаков. Прогноз в отношении выживания, возможно, благоприятный. У некоторых больных был выявлен дефицит IgA. Отмечается выраженный кожный рисунок на пальцах, в основном завит ков, что обеспечивает большое общее число линий, что определяется и при синдроме Тернера. Этот признак противоположен таковому при синдроме трисомии — 18, при котором очень небольшое число линий обусловлено дугами.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: