Нарушения в системе половых хромосом
Нарушения в этой системе составляют половину от всех хромосомных нарушений, определяемых у новорожденных. Последствия при этом варьируют, но практически все имеют отношение к функции гонад.
Синдром Тернера
Этот синдром определяется как спектр фенотипических признаков, развивающихся вследствие полной или частичной моносомии короткого плеча Х-хромосомы. Чаще всего (55% от всех случаев) встречается полная Х-моносомия с кариотипом 45,Х. Частота нарушения составляет приблизительно 1 на 100000 живорожденных девочек. Однако эта цифра относится к небольшой части оплодотворенных яйцеклеток с кариотипом 45,Х, 95% из которых спонтанно абортируется.
Кариотип 45,Х представляет собой одну из наиболее частых хромосомных аберраций, выявляемых у спонтанных абортусов, и единственно достоверно документированную хромосомную моносомию у человека.
Синдром Тернера может быть результатом некоторых нарушений в Х-хромосоме, не относящихся к 45, X. Чаще всего встречающаяся структурная аберрация относится к присутствию изохромосомы длинного плеча вследствие неправильного деления центромеры и образования i(Xq).
Метацентрическая Х-хромосома, напоминающая i(Xq), может образоваться в результате транслокации после разрыва в парацентрических участках коротких плечей двух Х-хромосом с формированием дицентрических хромосом.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
