Нарушения в системе половых хромосом

Нарушения в этой системе составляют половину от всех хромосомных нарушений, определяемых у новорожденных. Последствия при этом варьируют, но практически все имеют отношение к функции гонад.

Синдром Тернера

Этот синдром определяется как спектр фенотипических признаков, развивающихся вследствие полной или частичной моносомии короткого плеча Х-хромосомы. Чаще всего (55% от всех случаев) встречается полная Х-моносомия с кариотипом 45,Х. Частота нарушения составляет приблизительно 1 на 100000 живорожденных девочек. Однако эта цифра относится к небольшой части оплодотворенных яйцеклеток с кариотипом 45,Х, 95% из которых спонтанно абортируется.

Кариотип 45,Х представляет собой одну из наиболее частых хромосомных аберраций, выявляемых у спонтанных абортусов, и единственно достоверно документированную хромосомную моносомию у человека.

Синдром Тернера может быть результатом некоторых нарушений в Х-хромосоме, не относящихся к 45, X. Чаще всего встречающаяся структурная аберрация относится к присутствию изохромосомы длинного плеча вследствие неправильного деления центромеры и образования i(Xq).

Метацентрическая Х-хромосома, напоминающая i(Xq), может образоваться в результате транслокации после разрыва в парацентрических участках коротких плечей двух Х-хромосом с формированием дицентрических хромосом.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

---

• Синдром Клайнфелтера
• Фенотипические признаки синдрома Клайнфелтера с картиотипом 47, XXY
• Транслокации
• Женщины с кариотипом 47, XXX
• Транслокации большого сегмента Х-хромосомы
• Кариотип 46, XX при мужском фенотипе
• Делеции
• Кариотип 46, XY при женском фенотипе
• Хромосомы 4 и 5 (синдромы 4р— и 5р—)
• Спонтанные аборты