Необходимо, чтобы L-acкорбиновая кислота поступала с пищей, так как в организме человека не синтезируется ее непосредственный предшественник 2-кето-β-гулонолактоза из L-гулонолактона. Последний образуется из D-глюкозы или миоинозитола по пути синтеза D-глюкуроната и D-гулоната. Гидроксилирование протоколлагена зависит от присутствия L-аскорбиновой кислоты как редуцирующего агента. При ее отсутствии синтезируемый коллаген не образует полноценных волокон, результатом чего является характерная …

Клинические проявления маннозидоза сходны с таковыми при синдроме Гурлера (Hurler). Печень и селезенка при этом увеличены. Заболевание относится к лизосомальным; в лимфоцитах содержатся вакуоли. На рентгенограммах костей скелета выявляются структурные нарушения (множественный дизостоз). Часто присоединяются инфекции, особенно среднего уха и легких. Могут отмечаться помутнения роговицы или хрусталика. Обычно вы является задержка психомоторного развития. Методы лечения …

Антигены групп крови представляют собой гликолипиды или гликопротенды, что зависит от того, находятся ли они соответственно внутри клетки или они растворимы. В процессе синтеза различных антигенов основные, или сходные, макромолекулы подвергаются модификации с участием разных трансфераз, которые детерминируются генами, обозначаемыми Н, А, В, Le и др. Ген Н определяет фермент, который присоединяет фукозу к основной …

Знание клинической симптоматики необходимо для распознавания и диагностики у детей врожденных нарушений обмена углеводов. С помощью ограниченного числа тестов проводят предварительную оценку: определяют в сыворотке крови уровень лактата, пирувата, трансаминаз, креатинфосфокиназы, липидов, глюкозы, мочевой кислоты и аминокислот, а также экскрецию с мочой 3151-АМФ и катехоламинов; записывают ЭКГ, рентгенографически определяют размеры сердца и почек, размеры печени …

Для многих патологических состояний, рассмотренных в настоящей главе, эффективного лечения не существует; в ряде случаев в нем нет необходимости. Роль врача может быть ограничена психологической поддержкой или генетическим консультированием. Иногда некоторую помощь может оказать диета, при ряде заболеваний она имеет жизненно важное значение (галактоземия, непереносимость фруктозы и др.). В будущем лечение определяется поисками путей замены …

Пурины и пиримидины являются гетероциклическим азотсодержащими соединениями. При комбинации пуринов и пиримидинов с рибозой или дезоксирибозой и фосфатом образуются нуклеотиды. Соединяясь с рибозой и фосфатом (при образовании, следовательно, рибонуклеотида), пурины и пиримидины формируют элементы РНК; соединяясь с дезоксирибозой и фосфатом (дезоксирибонуклеотид), они формируют ДНК. Способность синтезировать пуриновое кольцо de novo является фактически универсальной у живых …