Лекция 20. Болезни обмена веществ
Лечение — применение каротина, который улучшает переносимость солнечного света.
Гликогеноз — группа заболеваний, при которых нарушаются биосинтез гликогена и его утилизация. Гликогеноз I типа (болезнь Гирке). Имеется дефицит глюкозо-6-фосфатазы, в результате чего нарушается превращение глюкозо-6-фосфата в глюкозу. Стимулируется синтез гликогена, липидов с избыточным образованием молочной и пировиноградной кислоты. Основные симптомы — гипогликемия и гепатомегалия. Гипогликемия сопровождается судорогами, рвотой, коллапсом, наблюдается по утрам и при …
Клинические проявления сходны с таковыми при гликогенозе I типа, однако течение заболевания менее тяжелое. Помимо увеличения печени и гипогликемии наблюдается также миопатия, прогрессирующая с возрастом. Уровни молочной и мочевой кислоты в крови нормальные. Характерны кетоз, повышение содержания холестерина, триглицеридов, аминотрансфераз в крови. Гликогеноз VI типа (Болезнь Герса). Обусловлен недостаточностью печеночной фосфорилазы, участвующей в деградации гликогена. …
Витамины — органические вещества, входящие в число жизненно важных компонентов пищи, участвующих во многих биологических реакциях организма. Суточная потребность человека в витаминах незначительна — порядка миллиграммов и микрограммов. Витамины должны содержаться в пищевом рационе, чтобы обеспечить нормальный рост и жизнедеятельность. Потребность в витаминах закономерно возрастает во время беременности и лактации, при старении, а также длительной лихорадке, …
Направлено на удаление избытка меди из организма. Препаратом выбора является Д-пеницилламин (купренил) — 1 г/сут. При эффективном лечении экскреция меди с мочой повышается в несколько раз и достигает 1-3 мг/сут. Возможные осложнения: гематологические (агранулоцитоз, лейкопения, тромбоцитопения), кожные (эритема, крапивница, язвы) и почечные (нефротический синдром). При их появлении лечение удается продолжить при снижении дозы препарата или …
Вариегатная порфирия — недостаточность протокопропорфириноксигеназы — часто встречается в Южной Африке.
Основные клинические проявления порфирий разделяют на 2 группы: неврологические кожные (фотосенсибилизация). В кале выявляют высокое содержание порфиринов.
Направлено на удаление избытка меди из организма. Препаратом выбора является Д-пеницилламин (купренил) — 1 г/сут. При эффективном лечении экскреция меди с мочой повышается в несколько раз и достигает 1-3 мг/сут. Возможные осложнения: гематологические (агранулоцитоз, лейкопения, тромбоцитопения), кожные (эритема, крапивница, язвы) и почечные (нефротический синдром). При их появлении лечение удается продолжить при снижении дозы препарата или …
Наиболее частая форма. Поражаются кожа, нередко печень; дефект уропорфириногендекарбоксилазы. Проявляется в возрасте 40-60 лет — на коже появляются пузыри различного размера, пигментация, гипертрихоз. Встречаются и более редкие формы — склеродермоподобная, инфильтративно-бляшечная, волчаночно-подобная. Провоцирующими факторами являются алкоголь, лекарства, тяжелые металлы.
Эритропеченочная порфирия (протопорфирия). Недостаток феррохелатазы, в результате чего повышено содержание протопорфирина, который откладывается в коже и печени. Клинически наблюдается фотосенсибилизация кожи, поражение печени (иногда с развитием цирроза), камни в желчном пузыре, содержащие протопорфирин; небольшая анемия.
