Ганглиозидозы (Наступление смерти)

Смерть обычно наступает на 3 — 10-м году жизни от бронхопневмонии. Были описаны больные со значительно различающимся фенотипом, но, по-видимому, сходным ферментным дефектом. У двух сиблингов в возрасте 19 и 25 лет, взятых под наблюдение в возрасте до 5 лет, отмечались грубое поведение и незначительные изменения костей на рентгенограммах, однако интеллект у них был сохранен.

В последующем у них развились дизартрия и незначительные изменения со стороны ЦНС. У других больных с недостаточностью β-галактозидазы отмечались тяжелые костные изменения, позволяющие думать о синдроме Моркио (мукополисахаридоз IV). Интеллект у них оставался нормальным. Остальные больные с умственной отсталостью средней и тяжелой степеней дожили до возраста 30 — 40 лет.

У другой группы больных с миоклонией, вишнево-красным пятном в области macula и деменцией недавно была выявлена недостаточность гликопротеидсиалидазы, которая неизвестным путем влияет на активность кислой β-галактозидазы. Эти больные будут обсуждены в разделе, посвященном сиалидозам. У всех больных с G M1-ганглиозидозом выражена недостаточность кислой β-галактозидазы в лейкоцитах и культивированных фибробластах кожи. В большинстве подозрительных случаев использование в качестве субстрата синтетического β-галактозида для определения активности β-галактозидазы может подтвердить диагноз.

Этот фермент активен со многими β-галактозидсодержащими субстратами в организме. К основным из этих соединений относятся G M1-ганглиозид, гликопротеиды (и образующиеся из них олигосахариды) и кератансульфатподобные мукополисахариды.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: