Заболевание впервые было описано у девочки с выраженной задержкой развития. Избыток оксипролина был выявлен в крови и моче. При оксипролинемии в отличие от пролинемии повышенной экскреции двух других аминокислот (пролина и глицина) со сходным транспортным механизмом не выявляется. Нарушается активность фермента оксипролиноксилазы. Он отличается от соответствующего фермента, участвующего в расщеплении пролина. Заболевание предположительно наследуется по …

Существует большое число болезней, связанных с нарушением обмена глутампновой кислоты. Глутатион (γ-глутамилцистеинил-глицин) участвует в неспецифической системе транспорта аминокислот, особенно в почечных канальцах и ворсинках кишечника циклическое чередование синтеза и распада глутатиона обеспечивает образование дипептидов из глутампновой кислоты и транс порт аминокислот. Анемия, обусловленная недостаточностью γ -глутамилцистеинсинтетазы. У мужчины в возрасте 38 лет с преходящей желтухой, …

Выявлено 12 больных с избыточной экскрецией (6 — 20 мг/сут) ппроглутамовой кислоты (известной также как 5-оксо-L-пролин). Она представляет собой промежуточный метаболит в 7-глутамиловом цикле Мейстера, обеспечивающем транспорт аминокислот. В неонатальный период у больных могут отмечаться выраженные ацидоз и гемолиз. Могут также наблюдаться прогрессирующие неврологические нарушения или нормальное развитие ребенка. Уровень глутатиона и активность глутатионсинтетазы в …

В отличие от упомянутых заболеваний эта форма пироглутамовой ацидемии обусловлена непосредственно неспособностью расщепления этого соединения как в большинстве случаев болезней обмена веществ. Есть сообщения о двух братьях подростках, у которых отмечались повторные приступы рвоты, диареи и болей в брюшной полости с раннего возраста. Экскреция с мочой пироглутамовой кислоты достигала у них 9г/2 сут. Активность 5-оксопролиназы …

Встречается большое число детей, у которых судороги в раннем возрасте недостаточно купировались общепринятой противосудорожной терапией, но парентеральное введение витамина В6 резко уменьшало как судорожную активность, так и изменения на ЭЭГ. Анализ тканей некоторых из этих больных выявил снижение активности декарбоксилазы глутаминовой кислоты, которая восстанавливалась при добавлении кофермента пиридоксальфосфата. Поскольку этот дефект не определяется в фибробластах …

Катаболизм аминокислот приводит к продукции свободного аммиака, высокотоксичного для мозга. Аммиак катаболизируется до мочевины в процессе серий реакций, известных как цикл Кребса — Гензелейта или цикл мочевины. В настоящее время известны дефекты всех ферментов цикла мочевины. В большинстве случаев у больных отмечается умственная отсталость предположительно вследствие интоксикации аммиаком. Для таких детей характерна упорная рвота. Поскольку …

По крайней мере у 6 детей выявлен дефект на начальных этапах синтеза мочевины. Больной, включенный в оригинальное исследование по изучению гипераммиониемии этого типа, умер в возрасте 5 мес после бурного течения заболевания, которое было обусловлено белковым питанием. При ограничении потребления белка у ребенка смягчалась неврологическая симптоматика, уровень аммиака в крови нормализовался, но оставались глицинемия, нейтропения …

У всех больных с этим нарушением синтеза мочевины выявлена гипераммониемия. Многие из них умерли в неонатальном периоде. У большинства других отмечена рвота, кома, отставание в развитии или судороги. У некоторых экскретировались повышенные количества оротовой кислоты предположительно в результате накопления избытка карбамилфосфата и шунтирования этого соединения по пути синтеза пиримидинов. В некоторых случаях уровень фермента орнитинтранс …

Эти заболевания отличаются значительной биохимической и генетической гетерогенностью. К частым симптомам относится умственная отсталость. У одних больных выявляется гипераммониемия, у других сна отсутствует. К последней группе, по данным обследования, отнесены как девочка, умершая в возрасте 7 дней, так и взрослый мужчина в возрасте 33 лет внешне здоровый. У большинства больных отмечали фактическое отсутствие синтетазы аргининянтарной …

У трех сестер с гипераммониемией, спастической диплегией, судорогами и выраженной умственной отсталостью определялась недостаточная активность аргиназы эритроцитов. У их родителей активность фермента была меньше, чем в норме и, возможно, они были гетерозиготны. Гипераммониемия и увеличенная экскреция с мочой других двуосновных аминокислот, таких, как лизин и цистин, исчезали при соблюдении ннзкобелковой диеты [1,5 г(кг-сут)]. Аргининемия тем …