Оксипролинемия

Заболевание впервые было описано у девочки с выраженной задержкой развития. Избыток оксипролина был выявлен в крови и моче. При оксипролинемии в отличие от пролинемии повышенной экскреции двух других аминокислот (пролина и глицина) со сходным транспортным механизмом не выявляется.

Нарушается активность фермента оксипролиноксилазы. Он отличается от соответствующего фермента, участвующего в расщеплении пролина. Заболевание предположительно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Задержка умственного развития может быть не во всех случаях, поскольку в другой семье два взрослых сиблинга больных детей были здоровы, но у них отмечалась оксипролинемия.

Семейная имуноглицинурия

Нарушение канальцевой реабсорбции пролина наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поскольку пролин, оксипролин и глицин транспортируются по общему механизму, у лиц с семейной иминоглиципурией также экскретируются повышенные количества и двух других аминокислот. Концентрация их в сыворотке остается в пределах нормы.

У многих больных нарушается и транспорт пролина в кишечнике. Ранее существовавшее представление о тесной взаимосвязи пролинурии и задержки умственного развития оказалось ошибочным. При про ведении скринирующей программы в Австралии, охватившей 200 000 детей, стойкая иминоглицинурия была выявлена у 15, но клиническая симптоматика у них отсутствовала.

Синдром недостаточности пролидазы

В процессе распада гликогена высвобождаются имидодипептиды, расщепляющиеся ферментом пролинидазой. Представлено описание 6 больных с избыт ком образования имидодипептидов, у которых отмечались характерные изменения суставов, дерматит, изменения скелета и сухожилий, спленомегалия, частые инфекции, задержка развития. Это предположительно аутосомно-рецессивное заболевание обусловлено недостаточной активностью пролидазы.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: