Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Аргининемия (недостаточность аргиназы)

У трех сестер с гипераммониемией, спастической диплегией, судорогами и выраженной умственной отсталостью определялась недостаточная активность аргиназы эритроцитов. У их родителей активность фермента была меньше, чем в норме и, возможно, они были гетерозиготны.

Гипераммониемия и увеличенная экскреция с мочой других двуосновных аминокислот, таких, как лизин и цистин, исчезали при соблюдении ннзкобелковой диеты [1,5 г(кг-сут)]. Аргининемия тем не менее сохранялась.

Орнитинемия

Она выявляется у некоторых больных с отсталостью умственного развития. У них отмечаются гипераммониемия, гомоцитруллинемия и выраженная реакция на низкобелковую диету. Было предположено, что в этом заинтересована декарбоксилаза, поскольку ее активность в фибробластах была снижена.

Другие больные попали в недостаточно идентифицированную группу с недоказанным первичным дефектом фермента. Кольцевая дегенерация сосудистого сплетения, хориоретинальная дегенерация найдены у больных с орнитинемией и недостаточностью трансаминазы орнитинкетокислот. Пиридоксальфосфат эффективен в условиях как in vitro, так и in vivo у некоторых этих больных.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: