Гистидинурия

Экскреция гистидина с мочой в норме увеличивается у беременных. Гистидинурия выявляется как феномен перегрузки у больных с гистидинемией. Изолированная гистидинурия без гистидинемии, обусловленная нарушением почечного канальцевого транспорта, обнаружена у 3 детей, родители которых и сиблинги были гетерозиготны по этому дефекту.

Дипептиды гистидина

Карнозин (β-аланилгистпдин) и ансерин (β -аланин-1-метилгистидин), найденные в мышце, являются пептидами гистидина с неизвестной физиологической функцией. Эти пептиды, а также 1-метилгистидин, производное ансернна, обнаружены в моче здоровых лиц, особенно после употребления в пищу больших количеств мяса индейки или курицы. Гомокарнозин (у-аминобутирилгистидин) цереброспецифичен, поскольку найден только в спинномозговой жидкости. При заболеваниях, описанных далее, выявление дипептидов гистидина в моче специфично и не зависит от особенностей диеты.

Имидазоловая ацидурия

Избыточная экскреция карнозина, ансерина и иногда гомокарнозина (у-аминобутирилгистидин), а также гистидина и 1-метилгистидина была выявлена у не которых больных, страдающих формой церебромаскулярной дегенерации, напоминающей ювенильную болезнь Тея — Сакса. Использование меченого гистидина представило некоторые доказательства повышенного синтеза дипептидов.

Генетическая основа заболевания неясна; в трех обследованных семьях, члены которых страдали церебромаскулярной дегенерацией, было выявлено наследование по рецессивному типу, в то время как гистидиновая пептидурия передается по доминантному. Изолированная повышенная экскреция 1-метилгистидина без 1-метилгистидинемии вы явлена у трех сиблингов мужского пола с преждевременным половым развитием без других клинических нарушений.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: