При гистидинемии отмечается недостаточность фермента гистидазы, в норме превращающего гистидин в урокановую кислоту в печени и коже. В результате гистидин трансаминируется в имидазолпировиноградную кислоту, появляющуюся в моче одновременно с избыточными количествами гистидина. Имидазолпировиноградная кислота, подобно фенилпировиноградной, реагирует с хлоридом железа с образованием сине-зеленой окраски. Многие больные с гистидияемией были выявлены с помощью скрининг-теста на ФКУ, …

После того, как гистидин превращается в урокановую кислоту, последняя метаболизируется в формиминоглутаминовую кислоту (ФИГЛУ). Формининогруппа этого соединения в норме переносится на фолиевую кислоту с образованием глутаминовой. Определение экскреции с мочой ФИГЛУ после нагрузки гистидином используют для выявления недостаточности фолиевой кислоты. Как ФИГЛУ, так и урокановая кислота экскретируются у больных с мегалобластной анемией. Урокановая кислота найдена …

Экскреция гистидина с мочой в норме увеличивается у беременных. Гистидинурия выявляется как феномен перегрузки у больных с гистидинемией. Изолированная гистидинурия без гистидинемии, обусловленная нарушением почечного канальцевого транспорта, обнаружена у 3 детей, родители которых и сиблинги были гетерозиготны по этому дефекту. Дипептиды гистидина Карнозин (β-аланилгистпдин) и ансерин (β -аланин-1-метилгистидин), найденные в мышце, являются пептидами гистидина с …

Есть сообщения о 7 больных с недостаточностью сывороточной карнозиназы. У всех из них, кроме одного, отмечена тяжелая неврологическая симптоматика. Выявлена персистирующая карнозинурия, но не карнозинемия. При этом страдает фермент карнозиназа, в норме гидролизующей карнозин в гистидин и β -аланин, может быть определен в плазме. Заболевание наследуется по рецессивному типу. Гомокарнозиноз У трех сиблингов в спинномозговой …

Чрезмерная экскреция β -аминоизомасляной кислоты (БАИМ) является генетическим вариантом обмена веществ у небольшого процента лиц здоровой популяции. Кроме того, β -аминоизомасляная ацидурия появляется при различных заболеваниях, сопровождающихся деструкцией тканей и интенсивным распадом дезоксирибонуклеиновой кислоты. β — Аминоизомасляная кислота представляет собой обычный метаболит как валина, так и тимина. Здоровые лица, потребляющие большие количества β -аминоизомасляной кислоты, …

Лизин относится к незаменимым аминокислотам и имеет общий транспортный механизм с другими двухосновными аминокислота ми. Лизинурия встречается у некоторых детей с недостаточным питанием. Существуют по крайней мере три вида ферментопатии, сопровождающихся повышением уровня лизина в плазме крови. Лизинемия. Персистирующие лизинемия и лизинурия были первоначально выявлены в группе детей с умственной отсталостью и мышечной слабостью. В …

Лизинемия является примером простой генной мутации, вызывающей множественную ферментативную недостаточность. Аналогичные изменения наблюдаются при болезни с запахом мочи кленового сиропа и оротовой ацидурии. В первом случае окислительное декароксилирование трех кетокислот с разветвленной цепью нарушается в сходной степени, несмотря на доказательство того, что декарбоксилазы их являются разными ферментами. При оротовой ацидурии нарушаются два последовательные этапа обмена …

У девочки в возрасте 14 мес с судорогами в неонатальном периоде, ихтиозом и легким метаболическим ацидозом было найдено повышение уровня а-кетоадипиновой кислоты в плазме и моче. На момент обследования у нее отмечалась выраженная задержка развития. Исследование фибробластов кожи выявило дефект в декарбоксилировании а-кетоадипиновой кислоты в глутаровую. У двух других сиблингов отметили сходные метаболические нарушения. Хотя …

Это заболевание впервые наблюдали у ребенка в возрасте 3 мес, у которого отмечались эпизоды интоксикации аммиаком. При нормальном потреблении белка уровень лизина и аргинина в крови был в пределах нормы, но при увеличении его потребления до 2,5 — 3 г/(кг*сут), уровень в плазме лизина, аргинина и аммиака увеличивался минимум в 2 раза по сравнению с …

Двухосновные аминокислоты (лизин, аргинин, орнитин и цистин) имеют общий транспортный механизм в кишечнике и почках. Описан ряд генетических вариантов, обусловленных нарушением почечной реабсорбцин одной двухосновной аминокислоты или более. При цистинурии нарушается транспорт всех четырех аминокислот. У группы лиц с повышенной экскрецией с мочой лизина, аргинина и орнитина отмечалась выраженная задержка умственного и физического развития. Описаны …