При ГГ-VI может отмечаться массивная гепатомегалия. В других случаях симптома тика отсутствует, и дети ведут нормальный образ жизни, хотя у них может быть выявлено некоторое повышение уровня липидов в крови и трансаминаз. Ни у одного из наблюдавшихся больных авторы не отметили гипогликемии. Уровень глюкозы в крови после введения глюкагона не повышался; этот факт может быть …

Клинические проявления ГГ-VII напоминают таковые при ГГ-V. Мышечные боли и спазмы после физических упражнений могут быть несколько менее выражены при ГГ-VII, и заболевание легко переносится молодыми людьми, которые даже играют в теннис. Недостаточность фосфофруктокиназы выявляется в мышцах, но не в печени. Частичная недостаточность фермента отмечается в эритроцитах. Поскольку это ключевой гликолитический фермент, он влияет на …

Глюкагоитолерантный тест остается в норме. Больных с ГГ-VIII выявляют среди детей первого года жизни, начинающих ходить, у которых определяют гепатомегалию и прогрессирующее дегенеративное поражение мозга. Количество гликогена в биоптате печени и ткани мозга увеличено; в мышцах и других исследованных тканях оно оставалось в норме. Соответственно этому, активность фосфорилазы в печени снижена. Ферменты мозга не были …

Известны три формы этого заболевания, отличающиеся по типу наследования и характеру поражения тканей. Гликогеноз IХа наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ГГ-IХ6 — по рецессивному, сцепленному с полом. В остальных отношениях эти две формы ничем не различаются. Скелетные мышцы не вовлекаются в процесс, биохимически и морфологически они не изменены. При ГГ-IX с аутосомно-рецессивным типом наследования отмечается недостаточность …

Гликогеноз XI характеризуется своеобразной клинической картиной со значительным увеличением размеров печени и задержкой роста, так что больные в возрасте 12 лет выглядят как 6-летние дети. У больных детей развивается цветущий рахит в раннем возрасте, несмотря на пероральное введение фосфора и по 50 000 ЕД или более вита мина D ежедневно. Адекватный рост при этом не …

Гликогенозы обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением ГГ-1Х6, наследуемого по рецессивному типу, сцепленному с полом. Пренатальный диагноз подтверждается результатами исследования культивированных клеток амниотической жидкости, в которых в норме содержатся определенные ферменты. Этот метод не может быть использован для диагностики ГГ-I, поскольку в этих клетках Г-6-Ф в норме не определяется. Однако при ГГ-I, III, VI, …

Описание нарушений обмена гликогена осложняется из-за технических проблем, включающих в себя активирование ферментов, вариабельность распространения их в тканях и достоверно установленного двойного или множественных дефектов у одного и того же больного. Выявление недостаточности двух ферментов или более у одного больного имеет важное значение. С практической точки зрения это изменяет прогноз по сравнению с изолированной недостаточностью. …