Недостаточность печеночной фосфорилазкиназы

Известны три формы этого заболевания, отличающиеся по типу наследования и характеру поражения тканей. Гликогеноз IХа наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ГГ-IХ6 — по рецессивному, сцепленному с полом. В остальных отношениях эти две формы ничем не различаются.

Скелетные мышцы не вовлекаются в процесс, биохимически и морфологически они не изменены. При ГГ-IX с аутосомно-рецессивным типом наследования отмечается недостаточность печеночной и мышечной фосфорилазкиназы. Гепатомегалия вначале резко выражена, но с возрастом уменьшается.

Значительное увеличение размера живота может полностью нивелироваться у подростка или взрослого, хотя печень может оставаться несколько увеличенной. Уровень трансаминаз повышен незначительно.

Гликогеноз IX может быть классифицирован как врожденная гепатомегалия, за исключением больных, у которых отмечается и недостаточная гликогендеразветвляющая активность. При ГГ-IX глюкагон вызывает нормальное повышение уровня глюкозы крови, что отличает его от ГГ-VI, при котором глюкагонтолерантная кривая остается плоской. Больные дети не требуют лечения, если не считать редко встречающихся детей с комбинированной недостаточностью ферментов.

Уровень гликогена в печени повышен, а активность фосфорилазы снижена, как и при ГГ-VI. При ГГ-IX тем не менее низкая активность фосфорилазы обусловлена недостаточностью фосфорилазкиназы. Другие ферменты активирующей системы, включая фосфорилазу, не изменяются, что выявляется при исследовании мышечной ткани. Имеется сообщение о том что культивированные фибробласты кожи и лейкоциты поражаются тем не менее изоляция этих клеток может привести к непредсказуемым изменениям в них активности киназы, в связи с чем они непригодны для диагностики.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: