Поскольку галактоза оказывает неблагоприятное воздействие на больных галактоземией, диагностические тесты с введением галактозы внутрь или внутривенно не могут быть использованы. Хотя галактозотолерантные тесты относятся к диагностическим они способствуют повышению концентрации внутриклеточного гатактозо-1-фосфата, который может действовать как конкурентный ингибитор фосфоглюкомутазы. Это угнетение транзисторно нарушает превращение гликогена в глюкозу и вы бывает гипогликемию, которая может быть тяжелой …

Гетерогенность генетического дефекта проявляется частичными дефектами ферментов все также диагностируемыми в настоящее время. При полном отсутствии активности уридилтрансферазы очень не большие количества галактозы могут еще метаболизироваться альтернативными путями. У большинства больных они не имеют клинического значения. Пренатальная диагностика недостаточности галактозо-1-фос-фатуридилтрансферазы проводится на основании исследования культуры клеток амниотической жидкости. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, частота составляет …

При последующей биопсии печени выявляют прогрессирующую жировую инфильтрацию и фиброз с фокусами цитоплазматического расплавления, аномальным количеством гликогена в митохондриях и необычными уплощенными и иголкообразнымп кристаллами в гепатоцита. Прогноз при непереносимости фруктозы неопределенный, но становится более благоприятным при постоянном контроле за состоянием больных, даже при строгом соблюдении ими диеты. Без такого контроля заболевание может привести к …

Эта ферментопатия описана у взрослых, у которых, хотя они в остальных отношениях были здоровы, отмечались миоглобинурия и спазмы мышц после физической нагрузки. У больных отсутствовала способность концентрировать молочную кислоту после ишемизирующих упражнений. При исследовании биоптата мышц был выявлен неизмененный уровень гликогена и всех изученных ферментов, за исключением фосфоглицератмутазы. Сниженная активность этого фермента обусловлена небольшим количеством …

В норме концентрация молочной кислоты в крови составляет менее 180 мг/л, или 2 ммоль. Гиперлактатемия, не связанная с недостаточностью фермента, может отмечаться при гипоксемии. В этом случае концентрация пировиноградной кислоты в сыворотке может оставаться в пределах нормы (10 мг/л), в то время как при недостаточности ферментов она обычно увеличивается. Таким образом, полезно проводить одновременное определение …

У детей при этом состоянии симптоматика отсутствует до тех пор, пока они находятся на диете с ограничением приема женского молока. Если больной ребенок получает смеси или продукты, содержащие фруктозу или сахарозу, у него развиваются преходящие приступы гипогликемии, шок, кома, судороги, а метаболический ацидоз обусловлен лактацидемией. В периоды, когда симптоматика отсутствует, при осмотре ребенка патологии не …

Этот фермент назвали пируватдегидрогеназным компонентом, или первым ферментом E2 пируватдегидрогеназного комплекса. Он был неактивен у новорожденного мальчика в возрасте 35 нед с массой тела 1300 г, страдающего одышкой и тяжело протекающей неврологической симптоматикой. Уровень пирувата и лактата в плазме крови был высоким. Больной умер в возрасте 6 мес, несмотря на соблюдение тщательно контролируемой диеты. В …

Этот фермент обозначается как второй фермент (Е2) пируватдегидрогеназного комплекса. Первым выявленным больным был мальчик в возрасте 9 лет с глубокой задержкой психомоторного развития. Натощак уровень пирувата и лактата в крови у него был в пределах нормы, но повышался почти в 2 раза через 2 ч после еды. Диета с высоким содержанием углеводов, но не жиров …

Этот фермент называют также третьим ферментом (Е3) пируватдегидрогеназного комплекса. Его недостаточность была выявлена у мальчика в возрасте 2 мес, родители которого были кровными родственниками. У него отмечались летаргия, повышение АД, возбудимость, атрофия зрительных нервов, стридор, неравномерное дыхание и метаболический ацидоз с приступами гипогликемии, купирующимися аланином. Уровень в крови пирувата, лактата и а-кетоглутарата в 2 раза …