Частый прием пищи сопровождается сходным с кормлением через зонд эффектом и может быть полезным для клинического контроля. С возрастом метаболические нарушения становятся менее выраженными и легче поддаются коррекции. Ни фенобарбитал, ни фенитоин (дифенин) не нормализуют биохимических и клинических показателей у больных гликогенозами. При ГТ-I в гепатоцитах содержатся многочисленные жировые капли, размеры которых колеблются (менее митохондрий …

Гликогеноз II — единственное лизосомальное заболевание среди гликогенозов; другие типы ГГ обусловлены дефектами ферментов, локализованных в цитоплазме. При ГГ-П отмечается недостаточность кислой а-гликозидазы, гликогенразрушающего фермента, локализованного в лизосомальной фракции гомогенатов-тканей. Изоферменты, присутствующие в почках и лейкоцитах и обладающие а-глюкозидазной активностью при нейтральной рН, могут приводить к ошибкам в диагностике, если при анализе ферментов используется искусственный …

Накопление цитоплазматического гликогена происходит, несмотря на то что он, возможно, находится в контакте с интактными гликолитическими ферментами цитоплазмы, ни один из которых при ГГ-II не поврежден. Чрезмерное накопление гликогена само по себе приводит к смерти. Авторы нашли идентичное 7-кратное повышение уровня гликогена в мышце девочки как в момент рождения, когда она была клинически здорова, так …

При ГГ-IIб слабость скелетной мускулатуры появляется позднее, чем при ГГ-IIа. У некоторых детей с ГГ-IIб отмечается нормальная продолжительность жизни, хотя заболевание может обусловливать ограничение их подвижности. В других случаях смерть наступает на 3-м или 4-м десятилетии вследствие дыхательной недостаточности. Кардиомегалия отсутствует, изменений на ЭКГ не обнаруживают. Диагноз может быть поставлен с помощью электронной микроскопии биоптата …

При ГГ-III гепатомегалия выражена так же, как при ГГ-I. В случае генерализации ГГ-III сопровождается поражением мышц и сердца, хотя клиническая симптоматика отсутствует. Обычно отмечаются изменения на ЭКГ и незначительная кардиомегалия; размеры почек остаются в норме. Гипогликемия встречается редко и не представляет собой клинической проблемы. Уровень в крови мочевой кислоты, лактата, кетонов и липидовне изменяется. Эти …

У больных при ГГ-III отмечается недостаточность как трансферазы, так и а-1,6-глюкозидазы. У некоторых из них активность трансферазы в мышцах снижена, в то время как активность а-1,6-глюкозидазы остается в пределах нормы. Общим результатом этого как в печени, так и в мышцах, является утрата «деразветвляющей» активности. Активность того и другого фермента может сохраняться в мышцах, а недостаточность …

Для ГГ-IV характерны гецато- и спленомегалия. Прогрессирующий портальный фиброз приводит к циррозу печени, асциту и наступлению смерти в детском возрасте из-за печеночной недостаточности. Лечение кортикостероидами может вызвать временную ремиссию. Развивающийся гепатит сопровождается скорее снижением, чем повышением уровня гликогена в тканях. Гликоген при этом напоминает амилопектин, поскольку в нем меньше точек ветвления, чем в норме. Это …

У больных с ГГ-V мышечные спазмы ограничивают число сжатий до 20 — 30. При снятии манжетки спазмы продолжаются, рука находится в положении тетануса (запястье согнуто, пальцы вытянуты), не поддающегося коррекции ни приводящим тестом, ни усилиями самого больного. Через несколько минут спазм постепенно нивелируется. Боли могут продолжаться в течение 24 — 48 ч. У здоровых лиц …