Гликогеноз II
Гликогеноз II — единственное лизосомальное заболевание среди гликогенозов; другие типы ГГ обусловлены дефектами ферментов, локализованных в цитоплазме. При ГГ-П отмечается недостаточность кислой а-гликозидазы, гликогенразрушающего фермента, локализованного в лизосомальной фракции гомогенатов-тканей. Изоферменты, присутствующие в почках и лейкоцитах и обладающие а-глюкозидазной активностью при нейтральной рН, могут приводить к ошибкам в диагностике, если при анализе ферментов используется искусственный субстрат, а не мальтоза.
При недостаточности фермента в первичной лизосоме (например, а-глюкозидазы) вторичная лизосома становится переполненной веществом (например, гликогеном), которое должно было метаболизироваться этим ферментом. Помимо недостаточности ферментов, в лизосомах могут отмечаться и другие нарушения, такие, как дефекты мембран.
При ГГ-IIа недостаточность лизосомальной кислой а-глюкозидазы приводит к образованию внутриклеточных пузырьков, переполненных гликогеном. Эти пузырьки, так называемые аномальные лизосомы, выявляются при световой или электрон ной микроскопии в печеночных клетках. У 5 нелеченых больных, страдающих ГГ-IIа, во всех 17 исследованных тканях, взятых во время аутопсиии, было выявлено увеличение количества гликогена.
У одного больного недостаточность а-глюкозпдазы была генерализованной, у остальных активность ее в почках была в норме. Недостаточность лизосомального фермента, участвующего в расщеплении гликогена, может объяснить мембранно-связанное накопление гликогена в лизосомах, но не в цитоплазме клеток сердца и других мышц.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Недостаточность кислой а-маннозидазы (маннозидоз)
- Группы крови
- Диагностические методы при нарушениях обмена углеводов
- Лечение при нарушениях углеводного обмена
- Нарушения гулонолактонового пути
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
- Недостаточность мезосомальной кислой а-глюкозидазы
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике (Восстанавливающие сахара)
- Недостаточность пируватдекарбоксилазы
