Недостаточность «деразветвляющей» активности (ГГ-III)
При ГГ-III гепатомегалия выражена так же, как при ГГ-I. В случае генерализации ГГ-III сопровождается поражением мышц и сердца, хотя клиническая симптоматика отсутствует. Обычно отмечаются изменения на ЭКГ и незначительная кардиомегалия; размеры почек остаются в норме. Гипогликемия встречается редко и не представляет собой клинической проблемы.
Уровень в крови мочевой кислоты, лактата, кетонов и липидовне изменяется. Эти критерии отличают ГГ-III от ГГ-I так же, как и повышение уровня глюкозы в крови в ответ на введение глюкагона через 2 ч после еды, чего не происходит при ГГ-I. Притом и другом типе гликогеноза гликемическая кривая остается плоской при введении глюкагона после ночного голодания.
Могут отмечаться повторные пневмонии, но долговременный прогноз обычно благоприятный. Для «деразветвленя» молекулы гликогена после фосфорилазы необходимы две реакции, редуцирующие обе внешние цепи на уровне четырех глюкозндазных связей точки ветвления 1,6.
Первая реакция осуществляется трансферазой, которая переносит о гликозидные связи внешней ответвленной цепи на прямую внешнюю цепь. Молекула глюкозы в точке ветвления становится открытой и доступной действию а-1,6-глюкозидазы, убирающей эту молекулу.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Недостаточность кислой а-маннозидазы (маннозидоз)
- Группы крови
- Диагностические методы при нарушениях обмена углеводов
- Лечение при нарушениях углеводного обмена
- Нарушения гулонолактонового пути
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
- Недостаточность мезосомальной кислой а-глюкозидазы
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике (Восстанавливающие сахара)
- Недостаточность пируватдекарбоксилазы
