Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Болезни обмена веществ / Пироглутамовая ацидемия (недостаточность 5-оксопролиназы)

Пироглутамовая ацидемия (недостаточность 5-оксопролиназы)

В отличие от упомянутых заболеваний эта форма пироглутамовой ацидемии обусловлена непосредственно неспособностью расщепления этого соединения как в большинстве случаев болезней обмена веществ. Есть сообщения о двух братьях подростках, у которых отмечались повторные приступы рвоты, диареи и болей в брюшной полости с раннего возраста. Экскреция с мочой пироглутамовой кислоты достигала у них 9г/2 сут.

Активность 5-оксопролиназы в фибробластах и лейкоцитах больных была значительно снижена, в то время как у их родителей этот показатель занимал промежуточное положение между нормой и патологией, отмечаемой у больных детей. Активность других ферментов γ-глутамилового цикла была в норме, как и содержание глутатиона в эритроцитах.

Ни у одного больного неврологических симптомов или ацидоза не выявлено.

Глутатионемия. При проведении обычной скрининг-программы был выявлен взрослый мужчина с незначительной умственной отсталостью, у которого отмечалась экскреция больших количеств глутатиона и повышенное содержание его в крови. Активность γ-глутамилтранспептидазы в культивированных фибробластах была резко снижена. Хотя этот фермент необходим для неспецифического транспорта аминокислот, их почечная экскреция была в норме.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: